Among the genetic diseases the most common disorders are hemoglobinopathies. Thalassemia and abnormal hemoglobinopathies are distributed living along the countries from Middle East to the Far East especially Mediterranean countries such as Italy, Greece, Cyprus and Turkey. (i-thalassemia is an autosomal recessive disorder characterized by microcytosis and hemolytic anemia. The disorder comes out with various molecular defects that demolished or reduced jj-globin chain synthesis. Recent molecular studies on p-thalassemia genes revealed the presence of more than 180 different mutations associated with the disorder by different molecular analyses. In this study, to describe the mutations on p-thalassemia homozygotes and heterozygotes, DNA extracted from peripheric blood samples and presence of the mutations was shovvn by amplification refractory mutation system (ARMS). IVS-l-110 (%32.85) mutation vvhich is the most common p-thalassemia defect in Turkey is observed high frequency , follovved in IVS-l-6 (%7.14), IVS-l-1 (%7.14), IVS-ll-745 (%4.28). The aim of this study is getting the standardization of laboratory and methodology for mutation analyses on pthalassemia patients and traits and then to establısh a prenatal diagnosis program in our laboratory.
Tek gen hastalıkları arasında en çok bilineni ve yaygın olanı hemoglobinopatilerdir. Talasemi sendromları ve anormal hemoglobinopatiler özellikle italya, Yunanistan, Kıbrıs ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinde olmak üzere Orta Doğu' dan Uzak Doğu' ya kadar uzanan bir kuşak boyunca yüksek oranda görülür. fi-talasemi mikrositozis ve hemolitik anemi ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalık, hemoglobinin figlobin zincirinin normal sentezini bozan veya azaltan çeşitli moleküler defektlerle ortaya çıkar. Bu güne kadar 180 nin üzerinde ji-talasemi mutasyonu tanımlanmış olup, bunların analizi değişik moleküler yöntemlerle yapılmaktadır. Çalışmamızda, ji-talasemi mutasyonlarını saptamak amacıyla 35 talasemili olgudan alınan periferik kandan DNA izole edilmiş ve Amplification Refractory Mutation System (ARMS) tekniği ile mutasyon tayinine gidilmiştir. Türkiye' de en sık rastlanılan ji-talasemi mutasyonları olan IVS-l-110 mutasyonu (%32.85) en yüksek oranda gözlenmiştir. Bunu izleyen mutasyonlar; IVS-l-6 (%7.14), IVS-l-1 (%7.14) ve IVS-ll-745 (%4.28) 'dır. Bu çalışmadaki amacımız, talasemi mutasyon tiplerinin ortaya konabilmesi için gerekli olan laboratuvar standardizasyonunu sağlamak ve bu aşamadan sonra prenatal tanı için gereken laboratuvar çalışmalarına geçebilmektir.