Neonatal-onset of argininosuccinic acid synthetase deficiency (ASD; citrullinemia) is the most severe form of urea cycle disorders and presents a fatal course with vomiting, feeding difficulty, irritability, lethargy, hypotonia, apnea, convulsion, stupor and coma. The prognosis and quality of life of patients with citrullinemia might be improved with early diagnosis and appropriate theraphy. Congenital hypothyroidism is the causal effect of hypotonia in newborns, too. We report a male infant with neonatal citrullinemia and congenital hypothyroidism who was treated with specific therapeutic protocols designed to activate alternative pathways of waste nitrogen excretion. Congenetial hypothyroidism should be brought in mind in the differential diagnosis of hypotonia in neonates with inborn errors of metabolic diseases.
Yenidoğan döneminde başlayan arjininosüksinik asid sentetaz enzim eksikliği üre siklüs hastalıklarının en ağır formudur. Kusma, beslenme güçlüğü, huzursuzluk, uykuya eğilim, hipotoni, apne, konvülsiyon, stupor ve komaya kadar ilerleyebilen ve ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır. Sitrüllinemili hastaların prognozu ve yaşam kalitesi erken tanı ve uygun tedavi ile düzeltilebilir. Konjenital hipotiroidi de yenidoğanlardaki hipotoni nedenlerinden biridir. Biz bu yazıda konjenital hipotiroidiyle birlikte neonatal sitrüllinemisi olan ve üre siklüs hastalıklarında uygulanan spesifik tedavi protokolüne göre tedavi edilen bir erkek olguyu sunduk. Doğumsal metabolizma hastalıklarında görülen hipotoninin ayırıcı tanısında konjenital hipotiroidi de akılda bulundurulmalıdır. Neonatal sitrüllinemi ile konjenital hipotiroidi birlikteliğine ulaşılabilen kaynaklarda rastlanamadığından dolayı olgu ilginç bulunarak sunulmuştur.