Hipohidrotik Ektodermal Displazi ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu

Mahya Sultan Tosun; Vildan Ertekin; Mustafa Büyükavcı; Hakan Döneray

doi:10.5222/j.child.2011.039

Hipohidrotik Ektodermal Displazi ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu

Year 2011, Volume: 11 Issue: 1, 39 - 42, 01.01.2011

Mahya Sultan Tosun Vildan Ertekin Mustafa Büyükavcı Hakan Döneray

https://doi.org/10.5222/j.child.2011.039

Abstract

Ektodermal displaziler ektodermal orijinli dokuları etkileyen bozukluklardır. Hipohidrotik Ektodermal Displazi HED X’e bağlı resesif geçiş gösteren, ender görülen herediter bir hastalıktır. Vakalarda ter bezlerinin kısmi veya tam kaybı, dental anomaliler ve hipotrikozla birlikte tipik bir yüz görünümü mevcuttur. Gastroözofageal Reflü GÖR gastrik içeriğin özofagus içine hareketidir. GÖR, semptomatik olur, yaşam kalitesini etkiler ve morbiditeye neden olursa Gastroözofageal Reflü Hastalığı GÖRH olarak tanımlanır. Bu vaka HED olan hastalarda GÖRH’nın gözardı edilmemesi için sunulmuştur.

Keywords

Ektodermal displazi, gastroözofageal reflü, çocuk

References

1. Altun S, Altun Ş, Yavuz İ, Agüloğlu S. Ektodermal displazi: 3 vaka raporu. T Klin J Dental Sci 2001;7(3):154-60.
2. Nordgarden H, Johannessen S, Storhaug K, Jensen JL. Salivary gland involvement in hypohidrotic ectodermal dysplasia. Oral Dis 1998;4(2):152-4. http://dx.doi.org/10.1111/j.1601-0825.1998.tb00270.x
3. Yıldırım M, Baysal V, Çandır Ö. Anhidrotik ektodermal displazi (Vaka Raporu). T Klin J Med Sci 2000;20(6):366-8.
4. Yağcı RV. Gastroözofageal reflü hastalığı, Güncel Pediatri 2006;4(1):56-65.
5. Erdemir G, Özgür T, Canıtez Y, Kayık B, Özboyacı A, Özkan TB. Çocuklarda pH monitörizasyonu ile gastroözofageal reflü hastalığının değerlendirilmesi. Güncel Pediatri 2009;7:130-6.
6. Clauss F, Maniere MC, Obry F, Waltmann E, Hadj-Rabia S, Bodemer C, et al. Dento-craniofacial phenotypes and underlying molecular mechanisms in hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED): a Review. J Dent Res 2008;87(12):1089- 99. http://dx.doi.org/10.1177/154405910808701205 PMid:19029074
7. Reed WB, Lopez DA, Landing BH. Clinical spectrum of anhidrotic ectodermal dysplasia. Arch Derm 1970;102(2):134- 43. http://dx.doi.org/10.1001/archderm.102.2.134 PMid:5430308
8. Gaitonde S. Multifocal, Extranodal sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. Arch Pathol Lab Med 2007; 131(7):1117-21.
9. Kantarçeken B. Gastroözofageal reflü hastalığında patogenez. T Klin J Gastroenterohepatol-Special Topics 2008;1(3):4- 16.

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia and Gastroesophageal Reflux Disease: A Case Report

Year 2011, Volume: 11 Issue: 1, 39 - 42, 01.01.2011

Mahya Sultan Tosun Vildan Ertekin Mustafa Büyükavcı Hakan Döneray

https://doi.org/10.5222/j.child.2011.039

Abstract

Ectodermal dysplasias are developmental disorders affecting tissues of ectodermal origin. Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a rare hereditary disease that has an X-linked recessive mode of inheritance. It is characterized by partial and complete abscence of sweat glands, dental anomalies, hypotrichosis and typical facial appearence. Gastroesophageal reflux GER is the backflow of gastric contents into the esophagus. is named If GER becomes symptomatic, affecting quality of life, and results in morbidity, it is termed as gastroesophageal reflux disease. This case was presented to emphasize that GERD should not be overlooked in patients with HED.

Keywords

Ectodermal dysplasia, Gastroesophageal reflux, Child

References

1. Altun S, Altun Ş, Yavuz İ, Agüloğlu S. Ektodermal displazi: 3 vaka raporu. T Klin J Dental Sci 2001;7(3):154-60.
2. Nordgarden H, Johannessen S, Storhaug K, Jensen JL. Salivary gland involvement in hypohidrotic ectodermal dysplasia. Oral Dis 1998;4(2):152-4. http://dx.doi.org/10.1111/j.1601-0825.1998.tb00270.x
3. Yıldırım M, Baysal V, Çandır Ö. Anhidrotik ektodermal displazi (Vaka Raporu). T Klin J Med Sci 2000;20(6):366-8.
4. Yağcı RV. Gastroözofageal reflü hastalığı, Güncel Pediatri 2006;4(1):56-65.
5. Erdemir G, Özgür T, Canıtez Y, Kayık B, Özboyacı A, Özkan TB. Çocuklarda pH monitörizasyonu ile gastroözofageal reflü hastalığının değerlendirilmesi. Güncel Pediatri 2009;7:130-6.
6. Clauss F, Maniere MC, Obry F, Waltmann E, Hadj-Rabia S, Bodemer C, et al. Dento-craniofacial phenotypes and underlying molecular mechanisms in hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED): a Review. J Dent Res 2008;87(12):1089- 99. http://dx.doi.org/10.1177/154405910808701205 PMid:19029074
7. Reed WB, Lopez DA, Landing BH. Clinical spectrum of anhidrotic ectodermal dysplasia. Arch Derm 1970;102(2):134- 43. http://dx.doi.org/10.1001/archderm.102.2.134 PMid:5430308
8. Gaitonde S. Multifocal, Extranodal sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. Arch Pathol Lab Med 2007; 131(7):1117-21.
9. Kantarçeken B. Gastroözofageal reflü hastalığında patogenez. T Klin J Gastroenterohepatol-Special Topics 2008;1(3):4- 16.

There are 9 citations in total.

Details

Primary Language	Turkish
Journal Section	Research Articles
Authors	Mahya Sultan Tosun This is me Vildan Ertekin This is me Mustafa Büyükavcı This is me Hakan Döneray This is me
Publication Date	January 1, 2011
Published in Issue	Year 2011 Volume: 11 Issue: 1

Cite

APA	Tosun, M. S., Ertekin, V., Büyükavcı, M., Döneray, H. (2011). Hipohidrotik Ektodermal Displazi ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi, 11(1), 39-42. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.039
AMA	Tosun MS, Ertekin V, Büyükavcı M, Döneray H. Hipohidrotik Ektodermal Displazi ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi. January 2011;11(1):39-42. doi:10.5222/j.child.2011.039
Chicago	Tosun, Mahya Sultan, Vildan Ertekin, Mustafa Büyükavcı, and Hakan Döneray. “Hipohidrotik Ektodermal Displazi Ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu”. Çocuk Dergisi 11, no. 1 (January 2011): 39-42. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.039.
EndNote	Tosun MS, Ertekin V, Büyükavcı M, Döneray H (January 1, 2011) Hipohidrotik Ektodermal Displazi ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi 11 1 39–42.
IEEE	M. S. Tosun, V. Ertekin, M. Büyükavcı, and H. Döneray, “Hipohidrotik Ektodermal Displazi ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu”, Çocuk Dergisi, vol. 11, no. 1, pp. 39–42, 2011, doi: 10.5222/j.child.2011.039.
ISNAD	Tosun, Mahya Sultan et al. “Hipohidrotik Ektodermal Displazi Ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu”. Çocuk Dergisi 11/1 (January 2011), 39-42. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.039.
JAMA	Tosun MS, Ertekin V, Büyükavcı M, Döneray H. Hipohidrotik Ektodermal Displazi ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi. 2011;11:39–42.
MLA	Tosun, Mahya Sultan et al. “Hipohidrotik Ektodermal Displazi Ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu”. Çocuk Dergisi, vol. 11, no. 1, 2011, pp. 39-42, doi:10.5222/j.child.2011.039.
Vancouver	Tosun MS, Ertekin V, Büyükavcı M, Döneray H. Hipohidrotik Ektodermal Displazi ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi. 2011;11(1):39-42.