Objective: Genetic testing for male infertility is rarely performed in our country. Male infertility is caused by chromosome number or structural problems, Y chromosome deletions and gene alterations. Infertility is a problem seen in 15% of couples. Genetic causes are responsible for the etiology of 3-10% of those diagnosed with male infertility due to oligozoospermia and azoospermia. In this retrospective study, we aimed to determine both the chromosomal structure and the microdeletion of the azoospermic factor (AZF) region on the Y chromosome in infertile men admitted to our center before the application of assisted reproductive techniques.
Method: We studied 327 patients who applied to our laboratory for routine analysis. Chromosome analysis was performed from peripheral blood by conventional cytogenetic method. DNA was isolated from peripheral blood and Y chromosome microdeletion was analyzed by fragment analysis method with Y chromosome microdeletion detection kit.
Results: Out of 327 patients, 32 had cytogenetic and 18 had molecular abnormalities and 4 had both cytogenetic and molecular abnormalities. Numerical and structural anomalies were detected in patients with anomalous karyotype. Among the patients with Y microdeletions, 1 patient had AZFa, 2 patient had AZFb, 6 patients had AZFc, 3 patients had AZFc+d, 2 patients had AZFb+c+d, 1 patient had AZFb+c+sY160, 1 patient had AZFa+b+d+c+sY90, and 2 patient had AZFb+d+c+sY90.
Conclusion: Our study shows that chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions are important causes of male infertility and that chromosome analysis and Y chromosome microdeletion tests should be performed to explain these abnormalities. It also emphasizes the importance of genetic counseling in explaining male infertility.
Amaç: Ülkemizde erkek infertilitesi için genetik testler nadiren yapılmaktadır. Erkek infertilitesine kromozom sayısı veya yapısal sorunlar, Y kromozomu delesyonları ve gen değişiklikleri neden olmaktadır. İnfertilite çiftlerin %15’inde görülen bir problemdir. Oligozoospermi ve azoospermi kaynaklı erkek infertilitesi tanısı alanların %3-10’unun etiyolojisinde genetik nedenler sorumludur. Bu retrospektif çalışmada, merkezimize başvuran infertil erkeklerde yardımcı üreme teknikleri uygulanmadan önce hem kromozomal yapının belirlenmesi hem de Y kromozomu üzerindeki azoospermik faktör (AZF) bölgesinin mikrodelesyonunun belirlenmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve yöntem: Laboratuvarımıza rutin analizler için başvuran 327 hasta çalışıldı. Bu hastalardan konvansiyonel sitogenetik yöntemle periferik kandan kromozom analizi yapıldı. Periferik kandan DNA izolasyonu yapılarak Y kromozom mikrodelesyon belirleme kiti ile fragman analizi yöntemi ile Y kromozomu mikrodelesyonu araştırıldı.
Bulgular: 327 hastanın 32’sinde sitogenetik ve 18’inde moleküler, 4’ünde hem sitogenetik hem moleküler düzeyde anomali belirlendi. Anomalili karyotipe sahip hastalarda sayısal ve yapısal anomaliler saptandı. Y mikrodelesyon belirlenen hastaların 1’inde AZFa, 2 hastada AZFb, 6 hastada AZFc, 3 hastada AZFc+d, 2 hastada AZFb+c+d, 1 hastada AZFb+c+sY160, 1 hastada AZFa+b+d+c+sY90, 2 hastada AZFb+d+c+sY90 bölgelerinde mikrodelesyon saptandı.
Sonuç: Çalışmamız kromozom anomalilerinin ve Y kromozomu mikrodelesyonunun erkek infertilitesinin önemli bir nedeni olduğunu ve açıklanmasında kromozom analizi ve Y kromozomu mikrodelesyon testlerinin yapılmasının gerekliliği gösterilmektedir. Ayrıca, erkek kaynaklı infertilitenin açıklanmasında genetik danışmanlık vermenin önemini vurgulamaktadır.
Primary Language | English |
---|---|
Subjects | Health Care Administration |
Journal Section | Articles |
Authors | |
Publication Date | October 20, 2023 |
Acceptance Date | September 8, 2023 |
Published in Issue | Year 2023 Volume: 15 Issue: 3 |