Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (Maple Syrup Urine Disease:MSUD), ketoasit dehidrogenaz enzim eksikliği sonucu dallı zincirli aminoasitler olan valin, lösin ve izolösinin metabolizması bozukluğu sonucu gelişen nadir bir hastalıktır. Klinik olarak psikomotor gerilik, nöbet, beslenme problemleri ve idrarda akçaağaç şurubu kokusu hastalığın karakteristik özelliklerindendir. MSUD nadir görülür. Erken tanı ve tedavi nörolojik hasarı azaltmak bakımından oldukça önemlidir. Amonyak yüksekliğinden daha çok lösin yüksekliği nedeni ile acil hemodiyafiltrasyon yapılan bu nadir olguyu sunmak istedik. Olgu: İlk gebelikten erkek bebek, postnatal 22. gününde dış merkezden tedaviye dirençli ağır sepsis tanısı ile tarafımıza sevk edildi. Hasta sepsis, solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakıma yatırıldı. Anne Baba arasında birinci dereceden akrabalık vardı. FM'de hipertonisitesi, yenidoğan reflekslerinde azalma saptandı. Uygun solunum desteği sağlandı, enfeksiyon parametreleri pozitif olması nedeniyle uygun antibiyoterapi başlandı. Amonyak 75umol/L (N: