AbstractDistribution of Factor V Leiden, Prothrombine G20210A, MTHFR C677T and MTHFR A1298C Mutations in Venous Thrombosis Pre-diagnosed Patients Aim: Thrombotic diseases in the world are regarded as one of the major causes of morbidity and mortality. Various acquired and hereditary factors are implicated in the development of thrombotic diseases. Screening of the mutations related to venous thrombosis with the multifactorial pathogenesis may help for the confirmation of clinical diagnosis, the identification of genetic risk factors and taking precautions at early stages. Therefore, in this study, the determination of the distribution of Factor V Leiden prothrombine G20210A, methylenetetrahydrofolate reductase C677T and methylenetetrahydrofolate reductase A1298C mutaions with respect to number and percent frequency in the patients with thromboembolic events. Method: Factor V Leiden prothrombin G20210A, methylenetetrahydrofolate reductase C677T and methylenetetrahydrofolate reductase A1298C mutations were determined by Real Time-PCR in 171 pre-diagnosed venous thrombosis in Mersin University Medical Faculty Hospital in the term of 2007-2010. Wild, heterozygous and homozygous genotypic distributions of these mutations were evaluated as number and percentage frequency. Results: In the patients with venous thrombosis diagnosis, percentiles of heterozygous and homozygous mutations for the methylenetetrahydrofolate reductase C677T and methylenetetrahydrofolate reductase A1298C mutations were found to be higher than those for Factor V Leiden, prothrombine G20210A heterozygous and homozygous mutations. Conclusion: It was considered that identification of the genetic risk factors might be useful tool for both for therapy and prevention of venous thrombosis.
Türkçe Özet: Amaç: Trombotik hastalıklar, dünyada önemli morbidite ve mortalite nedenlerinden biri olarak kabul edilmektedir. Trombotik hastalıkların gelişiminde farklı edinsel ve kalıtsal faktörler sorumlu tutulmaktadır. Multifaktöriyel patogenez gösteren venöz tromboz ile bağlantılı olabilecek mutasyonların taranması klinik teşhisin doğrulanmasına, genetik risk faktörlerinin belirlenmesine ve erken dönemde önlem alınmasına yardımcı olabilir. Bu nedenle bu çalışmada tromboembolik olaylar görülen hastalarda; faktör V Leiden, protrombin G20210A, metilentetrahidrofolat redüktaz C677T ve metilentetrahidrofolat redüktaz A1298C mutasyonlarının sayı ve yüzde sıklık olarak dağılımının değerlendirilmesi amaçlandı. Yöntem: 2007-2010 yılları arasında, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi hastanesinde venöz tromboz ön tanısı konulan 171 hastada faktör V Leiden, protrombin G20210A, metilentetrahidrofolat redüktaz C677T ve metilentetrahidrofolat redüktaz A1298C mutasyonları Real Time-PCR kullanılarak belirlendi ve bu mutasyonlara ait wild (yabanıl tip veya homozigot normal), heterozigot ve homozigot (mutant) genotip dağılımları sayı ve yüzde sıklık olarak değerlendirildi. Bulgular: Venöz tromboz ön tanısı alan hastalarda metilentetrahidrofolat redüktaz C677T ve metilentetrahidrofolat redüktaz A1298C heterozigot ve homozigot mutasyon yüzdesi, faktör V Leiden, protrombin G20210A heterozigot ve homozigot mutasyon yüzdesinden daha yüksek olarak saptandı. Sonuç: Kalıtsal risk faktörlerinin belirlenmesinin venöz trombozun önlem ve tedavisi için önemli olabileceği düşünüldü.