Aim: In Downsyndrome, characteristic physical findings are accompanied byneurodevelopmental retardation, gastrointestinal and endocrine disorders.However, the most common malformation is the congenital heart diseases due tothe impaired development of the endocardial cushions. The aim of this study wasto determine the congenital heart diseases in patients with Down syndromeapplying to the department of pediatric cardiology at the study center. Methods:This is a retrospective review of 184 children (85 males and 99 females)with Down syndrome who were admitted to the study center between March 2012 andJuly2017. The mean age of the patients was 5.8±4.7 years. Echocardiographicfindings of the patients were evaluated. Results: Congenital heartdiseases were detected in 151(82.1%) of the patients. Forty-five of thesepatients (24.5%) had normal cardiac system examination. Atrioventricular septaldefect (n=48; 26.1%) was the most common congenital heart disease which wasfollowed by ventricular septal defect (n=46; 25.1%), atrial septal defect(n=21; 11.4%), mitral regurgitation (n=6; 3.2%) and patent ductus arteriosus(n=4; 2.1%) respectively. The complete form of atrioventricularseptal defect was the most common subgroup (n=40; 83.4%). There was nodifference between male and female children in aspect of congenital heart diseases.Pericardial effusion was observed in28(15.2%) of the patients. Effusionwas found in eight patients, although there was no other echocardiographicalabnormality. Conclusion:The incidence of congenital heart diseases in patients with Down syndrome wasquite high in this study. This finding was attributed to the sole inclusion ofthe patients who were referred to the department of pediatric cardiology.Complying with literature, the most commonly observed anomalies in the cohortwere atrioventricular septal defectand ventricular septal defect.It was thought that cardiac examination should be performed in patients withDown syndrome as a screening test even if there is not clinical finding.
Amaç: Down sendromlu hastalarda karakteristik fizikselbulgulara nöro-gelişimsel gerilik, gastrointestinal ve endokrinolojikbozukluklar eşlik etmekle birlikte, en sık görülen malformasyon doğumsal kalphastalıklarıdır. Down sendromunda, genellikle endokardiyal yastıkçıklarıngelişim bozukluğu nedeniyle, kalp ve büyük damarların doğuştan anomalilerine sağlıklıtoplumdan daha sık rastlanır. Bu çalışmanın amacı, çocuk kardiyolojisipolikliniğine müracaat eden Down sendromlu hastalardaki doğumsal kalphastalıklarını belirlemektir. Yöntem: Retrospektifolarak yapılan çalışmaya Mart 2012- Temmuz 2017 tarihleri arasında polikliniğimizdeDown sendromu tanısı ile başvurmuş, yaşortalaması 5.8±4.7 olan 184 hasta (85 erkek,99 kız) dahil edildi. Hastalarınekokardiyografik bulguları değerlendirildi. Bulgular: Down sendromluhastalardan 151’inde (%82.1) doğumsal kalp hastalığı saptandı. Bu hastalardan45’inin (%24.5) kardiyak sistem muayenesi normal olarak değerlendirilmişti.Doğumsal kalp hastalıklarından ilk sırada görülen 48 hasta (%26.1) ileatrioventriküler septal defekt idi. Bu anomaliyi ventriküler septal defekt(n=46; %25.1), atrial septal defekt (n=21; %11.4), mitral yetmezlik (n=6; %3.2),patent duktus arteriosus (n=4; %2.1) ve Fallot tetralojisi (n=4; %2,1)’ninizlediği belirlendi. Atrioventriküler septal defektlerin en sık görülen şeklikomplet formu (n=40; %83.4) idi. Tanı bakımından cinsiyetler arasında anlamlıfark yoktu. Hastaların 28’inde (%15.2) perikardiyal effüzyon izlendi. Sekizhastada ekokardiyografik bulgular normal olmasına rağmen effüzyon vardı. Sonuç: Kliniğimize başvuran Down sendromlu hastalardadoğumsal kalp hastalığı sıklığı oldukça yüksekti. Bu durum sadece kardiyolojiyeyönlendirilen hastaların çalışmaya alınmış olmasına bağlandı. Hastalarda en sıkgörülen anomalilerin literatürle uyumlu olarak atrioventriküler septal defekt ve ventriküler septal defekt olduğu belirlendi. Hastalarda perikardiyaleffüzyon sıklığının yüksek olması ve kardiyak anomali olmayanlarda dasaptanması bunun tamamen kalp yetmezliği ile ilişkili olmadığını düşündürdü.Herhangi bir klinik bulgusu olmasa da, Down sendromlu hastalarda genel sağlık taramasının parçası olarakkalp incelemesi yapılması gerektiği kanısına varıldı.