mersin univ saglık bilim derg Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 1308-0830 Mersin University 10.26559/mersinsbd.580084 Health Care Administration Sağlık Kurumları Yönetimi 46, XY, t(10;17) (p13;q22 ) Resiprokal translokasyon ve tekrarlayan gebelik kayıpları: Olgu Sunumu 46, XY, t(10;17) (p13;q22 ) reciprocal translocation and recurrent pregnancy loss: Case report https://orcid.org/0000-0002-0004-3567 Arslan Badel MERSİN ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ https://orcid.org/0000-0003-2540-2447 Sarı Mehmet MERSİN ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ https://orcid.org/0000-0003-3854-7653 Kimyon Adnan Selim MERSİN ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ https://orcid.org/0000-0001-7883-0336 Aras Nurcan MERSİN ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ 12 31 2019 12 3 561 566 06 22 2019 09 24 2019 Copyright © 2008, Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2008 Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi

TGK (Tekrarlayan Gebelik Kaybı) etiyolojisinde rol oynayanfaktörlerin % 50’si genetiktir. Resiprokal translokasyonlar kromozomal yenidendüzenlenmelerdir. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcıları % 50 oranındadengesiz genetik materyal içeren gametler oluşturmakta ve bu durum TGK’ ya veyakonjenital anomalilere neden olmaktadır. TGK öyküsü ile Mersin ÜniversitesiHastanesi üroloji kliniğine başvuran probandın eşinde 8. haftada embriyonikgelişimin durması nedeniyle dört küretaj öyküsü vardı, bir sağlıklı çocuğasahipti. Laboratuvarımıza yönlendirilen hastanın pedigrisi alındıktan sonrasitogenetik analizi yapıldı. Probandın46,XY,t(10;17)(p13;q22) dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı olduğutespit edildi. Translokasyona uğrayan 17q22àqter bölgesinde proteine kodlanan 606 gen bulunmaktadır.Bunlardan bazıları, CDK3 (Cyclin-Dependent Kinase 3; Cell Division Kinase 3), GAA (Gluosidase, Alpha, Acid) ve GRB2 (GrowthFactor Receptor- Bound Protein 2) gibi embriyonik gelişimde ve hücremetabolizmasında önemli rol oynayan genlerdir. Probandın gametlerine dengesizgenetik materyal aktarılması durumunda embriyo bu bölgede kodlanan genleraçısından monozomik veya trizomik olacaktır. Bu durumda embriyo gelişimidurmakta ve gebelik abortus ile sonuçlanmaktadır.

50% of the genetic factors that play a role in the etiology ofRecurrent Pregnancy Loss (RPL). Reciprocal translocations are chromosomalrearrangements. Balanced reciprocal translocation carriers produce gametescontaining 50% of unstable genetic material, leading to RPL or congenitalanomalies. Proband who admitted to Mersin University Hospital Urology Clinicwith a history of RPL in his wife. She has four curettage histories due tocessation of embryonic development at 8 weeks. Also they have one healthychild.Cytogenetic analysis was performed after pedigree of thepatient who was referred to our laboratory. Proband 46, XY, t (10; 17) (p13;q22) was found to be a balanced reciprocal translocation carrier. There are 606genes encoded into the protein in the 17q22àqter region that has been translocated. Some of these aregenes that play an important role in embryonic development and cell metabolismsuch as CDK3 (Cyclin-Dependent Kinase 3; Cell Division Kinase 3), GAA (Gluosidase, Alpha, Acid) and GRB2 (Growth FactorReceptor- Bound Protein 2). Ifunbalanced genetic material is transferred to the gametes of the probe, theembryo will be monosomic or trisomic for the genes encoded in this region. Inthis case, embryo development stops and pregnancy results in abortion.

 Tekrarlayan gebelik kaybı Resiprokal translokasyon t(10;17) Karyotip analizi Recurrent loss of pregnancy Reciprocal Translocation t(10;17) Karyotype analyzes 1. Beksaç S, Demir N, Koç A, Yüksel A. Erken gebelik problemleri ve düşükler. Obstetrik, Maternal - Fetal Tıp ve Perinatoloji, 1. baskı, Ankara, Medikal & Nobel, 2001;1076–85. 2. Wilcox AJ, Weinberg CR, O’Connor JF, et al. Incidence of early loss of pregnancy. N Engl J Med 1988;319:189–94. 3. Jacobs PA, Hassold T. Chromosome abnormalities: origin and etiology in abortions and livebirths. In: Vogel F, Sperling K, eds. Human Genetics. Berlin: Springer-Verlag; 1987;233–44. 4. Clifford K, Rai R, Regan L. Future pregnancy outcome in unexplained recurrent first trimester miscarriage. Hum Reprod 1997;12:387–9. 5. Simon L, Proutski I, Stevenson M, Jennings D, McManus J, Lutton D, Lewis SE. Sperm DNA damage has negative assosation with live birth rates after IVF. Reprod Biomed Online 2013; 26:68-78. 6. Demirhan O, Tastemir D: Partial trisomy 1p due to paternal t(1;9) translocation in a family with recurrent miscarriages . Fertil Steril, 2006;86(1):219.e15-9. 7. Chen CP, Wu PC, Lin CJ, Chern SR, Tsai FJ, Lee CC, Town DD, Chen WL, Chen LF, Lee MS, Pan CW, Wang W. Unbalanced reciprocal translocations at amniocentesis. Taiwanase Jour Of Obstet&Gyn 2011;50;48-57. 8. Kurahashi H, Inagaki H, Ohye T, Kogo H, Tsutsumi M, Kato T, Tong M, Emanuel BS. The constitutional t(11;22): İmplications for a novel mechanism responsible for gross chromosomal rearrangements. Clinical Genetics ,2000;78: 229-309. 9. Haidl G., Peschka B., Schwanitz G., Montag M., van der Ven K., van der Ven H. Cytogenetic and andrological status and ICSIresults in couples with severe male factor infertility. Asian J Androl, 2000;2: 293-296. 10. Moorhead PS, Nowellman WJ, Battıps DM, Hungerford DA. Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood. Exp Cell Res, 1960: 20:613-6. 11. Morel F, Roux C, Bresson JL. FISH analysis of chromosomal status of spermatozoa from three men with 45,XY,der(13;14)9q10;q10) karyotype. Mol Human Reprod 2001; 7:483–488. 12. Sugiura-Ogasawara M, Ozaki Y, Sato T, et al. Poor prognosis of recurrent aborters with either maternal or paternal reciprocal translocations. Fertil Steril 2004; 81:367–373. 13. Li TC, Makris M, Tomsu M, et al. Recurrent miscarriage: aetiology, management and prognosis. Hum Reprod Update 2002; 8:463–481. 14. Cemal EKİCİ. Preimplantasyon Genetik Tanı. İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2014; 3 (2): 49-53. 15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=17. Erişim Tarihi: 10/06/2019. 16. https://omim.org/entry/123828. Erişim Tarihi: 10/06/2019.