Abstract
Konjenital nefrotik sendrom (KNS) yaşamın erken döneminde ortaya çıkan masif proteinüri, hipoalbüminemi, hiperlipidemi ve ödemle karakterizedir. Konjenital nefrotik sendrom yaygın olarak NPHS1, NPHS2 ve WT1 genlerindeki mutasyon sonucu nadir görülen ve prognozu kötü bir kliniktir. NPHS1 nefrin genini kodlar ve Fin tipi KNS’dan sorumludur. Toksoplazma ve sifiliz gibi enfeksiyonlar ya da toksik maddelerin alımı sonrası ortaya çıkabilir. Burada Fin tipi KNS tanısı alan bir olgu sunulmuştur. Olgu: 38 haftalık gebelikten doğan kız bebek dehidratasyon ve kalsiyum düşüklüğü nedeni ile yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Anne ile baba arasında akrabalık mevcut. Fizik muayenede, doğum ağırlığı 3000gr (75 P), baş çevresi 35 cm (50 P), boy 50 cm (50 P). Postnatal 5. gününde ödemli görünümün olması nedeni ile bakılan tetkiklerinde hipoalbüminemi (albümin:1,38 g/dL), hiperlipidemi (trigliserit:379 mg/ dL, kolesterol 323mg/dl) saptandı, böbrek fonksiyon testleri normal sınırlardaydı. Hastanın 24 saatlik idrar tetkikinde masif proteinüri saptandı. Tiroid fonksiyon testleri normal saptandı. Mevcut bulgular ile hastaya KNS tanısı konularak etiyolojiye yönelik yapılan tetkiklerinde Toksoplazma, Rubella, CMV, Sifiliz ve HSV serolojisi negatifti, genetik analiz gönderildi. Genetik tetkikinde NPHS1 geninde heterozigot mutasyon saptandı. Albumin replasman tedavisi başlandı. Tromboza eğilim açısından aspirin tedavisi başlandı. Protein atılımını azaltmak için kaptopril başlandı. Hastanın böbrek fonksiyonları ve tansiyon izlemi normal sınırlarda seyretti. Günlük albümin infüzyonu, yüksek proteinli diyet ile destek tedavisine devam edildi. Hasta Çocuk Nefrololojisi servisine devir edildi. Sonuç: Çoğunlukla genetik nedenlere bağlı olarak gelişen KNS’da etyolojik tanının yapılması tedavi seçimi, eşlik eden bulguların takip edilmesi ve aile için genetik danışmanlık verilmesi için önemlidir. Genetik nedenlere bağlı olan KNS’da immunsupresif tedavi fayda sağlamaz. Standart konservatif tedavide günlük ya da gün aşısı albümin infüzyonu, yüksek proteinli diyet, vitamin ve tiroksin desteği, enfeksiyonların ve tromboembolik komplikasyonların önlenmesini içerir.
References
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans1
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans2
Abstract
References
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans1
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans2
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Public Health (Other) |
| Journal Section | Poster Bildiriler |
| Authors | |
| Early Pub Date | September 29, 2024 |
| Publication Date | September 30, 2024 |
| Submission Date | August 16, 2024 |
| Acceptance Date | August 18, 2024 |
| Published in Issue | Year 2024 Volume: 17 Issue: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) |
Cite
MEU Journal of Health Sciences Assoc was began to the publishing process in 2008 under the supervision of Assoc. Prof. Gönül Aslan, Editor-in-Chief, and affiliated to Mersin University Institute of Health Sciences. In March 2015, Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz undertook the Editor-in Chief position and since then he has been in charge.
Publishing in three issues per year (April - August - December), it is a multisectoral refereed scientific journal. In addition to research articles, scientific articles such as reviews, case reports and letters to the editor are published in the journal. Our journal, which has been published via e-mail since its inception, has been published both online and in print. Following the Participation Agreement signed with TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park in April 2015, it has started to accept and evaluate online publications.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by Turkey Citation Index since November 16, 2011.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by ULAKBIM Medical Database from the first issue of 2016.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by DOAJ since October 02, 2019.
Article Publishing Charge Policy: Our journal has adopted an open access policy and there is no fee for article application, evaluation, and publication in our journal. All the articles published in our journal can be accessed from the Archive free of charge.
This work is licensed with Attribution-NonCommercial 4.0 International.