Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”

B. Diren; İ. Yazıcıoğlu,; B. Pişkin

doi:10.5835/jecm.v4i1.501

Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”

Year 1987, Volume: 4 Issue: 1, - , 30.12.2009

Abstract

SUMMARY

Chondrodystrophia calcificans congenita "rhizomelic type" is a connective tissue disorder and inherited as an autosomal recessive trait. It's charac¬terized by stipplinb epiphyses, symmetric shortening of the proximal segments of the extremities, flat face with mongloid features, ichthyosiform skin changes and multiple joint contractures. In this article, chondrodystrophia calcificans congenita "rhizomelic type" was diagnosed in a one-month year old boy and presented with clinical and radiological features and also relevant literature has been reviewed.

Özet

Chondrodystrophia calcificans congenita "risomelik tip" otosomal resesiv genetik geçiş gösteren bir konnektif doku hastalığıdır. Hastalığın karak¬teristik bulguları, epifiziel noktalanma, ekstremitelerin özellikle proksimal segmentlerinin kısalığı, mongloid özelliklerle birlikte görülen yassı yüz görünümü, ihtiyosiform deri değişiklikleri ve multipl eklem kontraktürleridir. Bu makalede, 1 aylık bir erkek çocukta tanımlanan chondrodystrophia calcificans congenita “risomelik tip", klinik ve radyolojik özellikleri ile takdim edilmiş ve konu ile ilgili literatür gözden geçirilmiştir.

Keywords

-

Year 1987, Volume: 4 Issue: 1, - , 30.12.2009

B. Diren İ. Yazıcıoğlu, B. Pişkin

Abstract

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language	English
Journal Section	Basic Medical Sciences
Authors	B. Diren This is me İ. Yazıcıoğlu, This is me B. Pişkin This is me
Publication Date	December 30, 2009
Submission Date	December 2, 2009
Published in Issue	Year 1987 Volume: 4 Issue: 1

Cite

APA	Diren, B., Yazıcıoğlu, İ., & Pişkin, B. (2009). Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”. Journal of Experimental and Clinical Medicine, 4(1). https://doi.org/10.5835/jecm.v4i1.501
AMA	Diren B, Yazıcıoğlu, İ, Pişkin B.Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip.” J. Exp. Clin. Med. December 2009;4(1). doi:10.5835/jecm.v4i1.501
Chicago	Diren, B., İ. Yazıcıoğlu, and B. Pişkin. “Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni Ta ‘Risomelik Tip’”. Journal of Experimental and Clinical Medicine 4, no. 1 (December 2009). https://doi.org/10.5835/jecm.v4i1.501.
EndNote	Diren B, Yazıcıoğlu, İ, Pişkin B (December 1, 2009) Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”. Journal of Experimental and Clinical Medicine 4 1
IEEE	B. Diren, İ. Yazıcıoğlu, and B. Pişkin, “Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta ‘Risomelik Tip’”, J. Exp. Clin. Med., vol. 4, no. 1, 2009, doi: 10.5835/jecm.v4i1.501.
ISNAD	Diren, B. et al. “Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni Ta ‘Risomelik Tip’”. Journal of Experimental and Clinical Medicine 4/1 (December 2009). https://doi.org/10.5835/jecm.v4i1.501.
JAMA	Diren B, Yazıcıoğlu, İ, Pişkin B. Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”. J. Exp. Clin. Med. 2009;4. doi:10.5835/jecm.v4i1.501.
MLA	Diren, B. et al. “Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni Ta ‘Risomelik Tip’”. Journal of Experimental and Clinical Medicine, vol. 4, no. 1, 2009, doi:10.5835/jecm.v4i1.501.
Vancouver	Diren B, Yazıcıoğlu, İ, Pişkin B. Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”. J. Exp. Clin. Med. 2009;4(1).