On Yaşında Bir Olguda Ön Fontanel Açıklığı: Piknodizostoz

Abstract

Piknodizostoz boy kısalığı, osteoskleroz, sık kırık, distal falanksların akroosteolizi, klavikula displazisi, sütur kapanmasında gecikme ve kafatası deformitesi ile karakterize olan sklerozan bir iskelet displazisidir. Bu yazıda piknodizostoz tanısı alan on yaşındaki erkek olgu nadir görülmesi nedeniyle takdim edilmektedir. Hastanın boy kısalığı, açık fontanel, kısa güdük eller, yüksek damak ve tipik yüz görünümü yanı sıra açık kranyal süturları, geniş açılı mandibula ve yaygın iskelet sklerozunu kapsayan radyolojik özellikleri vardı. Gecikmiş fontanel açıklığının sebepleri arasında nadir de olsa piknodizostoz olabileceğini düşünmekteyiz. Piknodizostoz ayırıcı tanısının yapılması hastalığın prognozu ve tedavinin belirlenmesi açısından önemlidir.

Keywords

• Piknodizostoz, cücelik, fontanel açıklığı

DELAYED OPEN ANTERIOR FONTANEL IN A 10-YEAR-OLD BOY: PYCNODYSOSTOSIS

Abstract

Pycnodysostosis is a sclerosing skeletal dysplasia characterized with short stature, osteosclerosis, frequent fractures, acroosteolysis of the distal phalanges, clavicular dysplasia, and skull deformities with delayed suture closure. In this paper a 10-year-old boy with pycnodysostosis is reported. He had typical facial features, short stature, open fontanel, short stubby hands, high arched palate as well as radiological features including open cranial sutures, obtuse angle of mandible, and generalized skeletal sclerosis. We think that even pycnodysostosis is infrequent; it may be one from the causes of delayed open fontanel. The making of differential diagnosis of pycnodysostosis is important in the prognosis of disease and determining of treatment

Keywords

• Pycnodysostosis, dwarfism, open fontanel

References

1. 1. Maroteaux P, Lamy M. La pycnodysostose. Presse Med 1962;70: 999-1002
2. 2. Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's pediatric orthopaedics. 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunters Co.2002: 1505-1583
3. 3. Fratzl-Zelman N, Valenta A, Roschger P, Nader A, Gelb BD, Fratzl P, Klaushofer K. Decreased bone turnover and deterioration of bone structure in two cases of pycnodysostosis. J Clin Endocrinol Metab 2004;89: 1538-1547.
4. 4. Bundak R, Neyzi O. Büyüme. In: Neyzi O, Ertuğrul T (eds). Pediatri. 3. baskı. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri, 2002: 79-100.
5. 5. Bereket A, Turan S, Omar A, Berber M, Ozen A, Akbenlioglu C, Haklar G. Serum IGF-I and IGFBP3 levels of Turkish children during childhood and adolescence: establishment of reference ranges with emphasis on puberty. Horm Res 2006;65: 96-105.
6. 6. Schilling AF, Mulhausen C, Lehmann W, Santer R, Schinke T, Rueger JM, Amling M. High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K. Osteoporos Int 2007;18: 659-669.
7. 7. Zenke MS, Hatori M, Tago S, Hosaka M, Kokubun S. Pycnodysostosis associated with spondylolysis. Arch Orthop Trauma Surg 2002;122:248 -250.
8. 8. Soliman AT, Ramadan MA, Sherif A, Aziz Bedair ES, Rizk MM. Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy. Metabolism 2001;50: 905 -911.

9. 9. Darcan S, Akisu M, Taneli B, Kendir G. A case of pycnodysostosis with growth hormone deficiency. Clin Genet 1996;50: 422-425.
10. 10. Yalın CT, Bayrak İK, Yazıcı B. Piknodizostozis: direkt radyografi bulguları. Tanısal ve Girişimsel Radyoloji 2002;8: 453-458.
11. 11. Muthukrishnan N, Shetty MV. Pycnodysostosis. Report of a case. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 1972;114: 247-252.
12. 12. Kiesler J, Ricer R. The abnormal fontanel. Am Fam Physician 2003;67: 2547-2552.