BibTex RIS Cite

A Case of Lesch Nyhan Syndrome

Year 1993, Volume: 28 Issue: 4, - , 01.12.1993

Abstract

Lesch Nayhan syndrome is a rare X linked recessive disorder of purine metabolism due to the severe deficiency of the enzyme hypoxanthine guanin phosphoribosyl transferase The disease is characterized by hyperuricemia self mutilation choreathetosis spasticity and mental retardation In this paper a case of Lesch Nyhan syndrome with mental retardation spasticity self mutilation is presented and relevant literature is reviewed Key words: Lesch Nyhan Syndrome Self Mutilation Purine Metabolism

Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu

Year 1993, Volume: 28 Issue: 4, - , 01.12.1993

Abstract

Lesch Nyhan sendromu purin metabolizmasının X e bağlı resesif kalıtılan bir bozukluğudur Bozukluğun sebebi hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enziminin eksikliğidir Hastalıkta hiperürisemi selfmutilasyon koreoatetosis spastisite ve mental retardasyon ile karakterizedir Bu yazıda mental retardasyonu selfmütilasyonu spastisitesi olan bir Lesch Nyhan sendromu olgusu ve ilgili literatür gözden geçirildi Anahtar kelimeler: Lesch Nyhan Sendromu Selfmutilasyon Purin Metabolizması

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section When the Turkish word exists
Authors

Hayri B. Toksoy This is me

Fatoş Tanzer This is me

Dilara İçağasıoğlu This is me

Gülden Kafalı This is me

Ayça Törel Ergür This is me

Publication Date December 1, 1993
Published in Issue Year 1993 Volume: 28 Issue: 4

Cite

APA Toksoy, H. B., Tanzer, F., İçağasıoğlu, D., Kafalı, G., et al. (1993). Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 28(4).
AMA Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. December 1993;28(4).
Chicago Toksoy, Hayri B., Fatoş Tanzer, Dilara İçağasıoğlu, Gülden Kafalı, and Ayça Törel Ergür. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 28, no. 4 (December 1993).
EndNote Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT (December 1, 1993) Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 28 4
IEEE H. B. Toksoy, F. Tanzer, D. İçağasıoğlu, G. Kafalı, and A. T. Ergür, “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, vol. 28, no. 4, 1993.
ISNAD Toksoy, Hayri B. et al. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 28/4 (December 1993).
JAMA Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28.
MLA Toksoy, Hayri B. et al. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, vol. 28, no. 4, 1993.
Vancouver Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28(4).