Türk Pediatri Arşivi » Submission » Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu

A Case of Lesch Nyhan Syndrome

Year 1993, Volume: 28 Issue: 4, - , 01.12.1993

Hayri B. Toksoy Fatoş Tanzer Dilara İçağasıoğlu Gülden Kafalı Ayça Törel Ergür

Abstract

Lesch Nayhan syndrome is a rare X linked recessive disorder of purine metabolism due to the severe deficiency of the enzyme hypoxanthine guanin phosphoribosyl transferase The disease is characterized by hyperuricemia self mutilation choreathetosis spasticity and mental retardation In this paper a case of Lesch Nyhan syndrome with mental retardation spasticity self mutilation is presented and relevant literature is reviewed Key words: Lesch Nyhan Syndrome Self Mutilation Purine Metabolism

Keywords

Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu

Year 1993, Volume: 28 Issue: 4, - , 01.12.1993

Hayri B. Toksoy Fatoş Tanzer Dilara İçağasıoğlu Gülden Kafalı Ayça Törel Ergür

Abstract

Lesch Nyhan sendromu purin metabolizmasının X e bağlı resesif kalıtılan bir bozukluğudur Bozukluğun sebebi hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enziminin eksikliğidir Hastalıkta hiperürisemi selfmutilasyon koreoatetosis spastisite ve mental retardasyon ile karakterizedir Bu yazıda mental retardasyonu selfmütilasyonu spastisitesi olan bir Lesch Nyhan sendromu olgusu ve ilgili literatür gözden geçirildi Anahtar kelimeler: Lesch Nyhan Sendromu Selfmutilasyon Purin Metabolizması

Keywords

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language	Turkish
Journal Section	When the Turkish word exists
Authors	Hayri B. Toksoy This is me Fatoş Tanzer This is me Dilara İçağasıoğlu This is me Gülden Kafalı This is me Ayça Törel Ergür This is me
Publication Date	December 1, 1993
Published in Issue	Year 1993 Volume: 28 Issue: 4

Cite

APA	Toksoy, H. B., Tanzer, F., İçağasıoğlu, D., Kafalı, G., et al. (1993). Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 28(4).
AMA	Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. December 1993;28(4).
Chicago	Toksoy, Hayri B., Fatoş Tanzer, Dilara İçağasıoğlu, Gülden Kafalı, and Ayça Törel Ergür. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 28, no. 4 (December 1993).
EndNote	Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT (December 1, 1993) Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 28 4
IEEE	H. B. Toksoy, F. Tanzer, D. İçağasıoğlu, G. Kafalı, and A. T. Ergür, “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, vol. 28, no. 4, 1993.
ISNAD	Toksoy, Hayri B. et al. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 28/4 (December 1993).
JAMA	Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28.
MLA	Toksoy, Hayri B. et al. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, vol. 28, no. 4, 1993.
Vancouver	Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28(4).