Abstract
Cystinosis is an otosomal recessive inherited lysosomal disease in which the primary defect causes an abnormal accumulation of cystine in various tissues Cystine is deposited in the bone marrow lymph nodes conjunctiva rectal mucosa and kidney The cystine content of leukocytes or fibroblasts over 100 times normal is pathognomonic for diagnosis In this case report a 4 5 year old girl with deposition of cystine in her bone marrow aspiration is presented Bone marrow aspiration may be helpful diagnosis if it is not possible to measure the cystine content of fibroblast Key words: Cystinosis Renal Failure Bone Marrow Aspiration
Keywords
Abstract
Sistinoz otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır Sistinozda plazma sistin seviyesi normaldir Primer defekt intrasellüler serbest sistinin çeşitli dokularda çeşitli miktarlarda depolanmasına yol açar Böbrek rektal mukoza kemik iliği lenf nodülleri ve konjunktiva hücreleri normalin 10 ile 1000 misli sistini depolarlar Fibroblast kültürü ve polimorf lökositlerdeki artmış sistin tanı için patognomoniktir nbsp; Fanconi sendromunun tanısı ile takip edilen 4 5 yaşındaki kız çocuğunda kemik iliğinde sistin kristalleri saptandı Hücre sistin miktarı tayini yapılamayan durumlarda kemik iliği aspirasyonu tanı koymaya yardımcı olabilir Erken tanı sistinozda yeni tedavi yöntemlerinin gündeme gelmesi nedeniyle büyük önem taşımaktadır Anahtar kelimeler: Sistinoz Böbrek Yetersizliği Kemik İliği Aspirasyonu
Keywords
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Journal Section | When the Turkish word exists |
| Authors | |
| Publication Date | September 1, 1992 |
| Published in Issue | Year 1992 Volume: 27 Issue: 3 |