BibTex RIS Cite

A Case of Cystinosis

Year 1992, Volume: 27 Issue: 3, - , 01.09.1992

Bülent Kara Harika Alpay Ahmet Nayır Ömer Devecioğlu Sevinç Emre Aydan Şirin Faik Tanman

Abstract

Cystinosis is an otosomal recessive inherited lysosomal disease in which the primary defect causes an abnormal accumulation of cystine in various tissues Cystine is deposited in the bone marrow lymph nodes conjunctiva rectal mucosa and kidney The cystine content of leukocytes or fibroblasts over 100 times normal is pathognomonic for diagnosis In this case report a 4 5 year old girl with deposition of cystine in her bone marrow aspiration is presented Bone marrow aspiration may be helpful diagnosis if it is not possible to measure the cystine content of fibroblast Key words: Cystinosis Renal Failure Bone Marrow Aspiration

Keywords

-

Bir Sistinoz Olgusu

Year 1992, Volume: 27 Issue: 3, - , 01.09.1992

Bülent Kara Harika Alpay Ahmet Nayır Ömer Devecioğlu Sevinç Emre Aydan Şirin Faik Tanman

Abstract

Sistinoz otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır Sistinozda plazma sistin seviyesi normaldir Primer defekt intrasellüler serbest sistinin çeşitli dokularda çeşitli miktarlarda depolanmasına yol açar Böbrek rektal mukoza kemik iliği lenf nodülleri ve konjunktiva hücreleri normalin 10 ile 1000 misli sistini depolarlar Fibroblast kültürü ve polimorf lökositlerdeki artmış sistin tanı için patognomoniktir nbsp; Fanconi sendromunun tanısı ile takip edilen 4 5 yaşındaki kız çocuğunda kemik iliğinde sistin kristalleri saptandı Hücre sistin miktarı tayini yapılamayan durumlarda kemik iliği aspirasyonu tanı koymaya yardımcı olabilir Erken tanı sistinozda yeni tedavi yöntemlerinin gündeme gelmesi nedeniyle büyük önem taşımaktadır Anahtar kelimeler: Sistinoz Böbrek Yetersizliği Kemik İliği Aspirasyonu

Keywords

-

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section When the Turkish word exists
Authors

Bülent Kara This is me

Harika Alpay This is me

Ahmet Nayır This is me

Ömer Devecioğlu This is me

Sevinç Emre This is me

Aydan Şirin This is me

Faik Tanman This is me

Publication Date September 1, 1992
Published in Issue Year 1992 Volume: 27 Issue: 3

Cite

APA Kara, B., Alpay, H., Nayır, A., Devecioğlu, Ö., et al. (1992). Bir Sistinoz Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 27(3).
AMA Kara B, Alpay H, Nayır A, Devecioğlu Ö, Emre S, Şirin A, Tanman F. Bir Sistinoz Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. September 1992;27(3).
Chicago Kara, Bülent, Harika Alpay, Ahmet Nayır, Ömer Devecioğlu, Sevinç Emre, Aydan Şirin, and Faik Tanman. “Bir Sistinoz Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 27, no. 3 (September 1992).
EndNote Kara B, Alpay H, Nayır A, Devecioğlu Ö, Emre S, Şirin A, Tanman F (September 1, 1992) Bir Sistinoz Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 27 3
IEEE B. Kara, H. Alpay, A. Nayır, Ö. Devecioğlu, S. Emre, A. Şirin, and F. Tanman, “Bir Sistinoz Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, vol. 27, no. 3, 1992.
ISNAD Kara, Bülent et al. “Bir Sistinoz Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 27/3 (September 1992).
JAMA Kara B, Alpay H, Nayır A, Devecioğlu Ö, Emre S, Şirin A, Tanman F. Bir Sistinoz Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1992;27.
MLA Kara, Bülent et al. “Bir Sistinoz Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, vol. 27, no. 3, 1992.
Vancouver Kara B, Alpay H, Nayır A, Devecioğlu Ö, Emre S, Şirin A, Tanman F. Bir Sistinoz Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1992;27(3).