Year 2000, Volume 39, Issue 3, Pages 153 - 157 2000-09-01

BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ
MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS

Berna YILMAZ [1] , Zuhal BALIM [2] , Ferda ÖZKINAY [3] , Cumhur GÜNDÜZ [4] , Nuray ALTINTAŞ [5] , Yeşim AYDINOK [6] , Nejat TOPÇUOĞLU [7]

68 180

Tek gen hastalıkları arasında en çok bilineni ve yaygın olanı hemoglobinopatilerdir. Talasemi sendromları ve anormal hemoglobinopatiler özellikle italya, Yunanistan, Kıbrıs ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinde olmak üzere Orta Doğu' dan Uzak Doğu' ya kadar uzanan bir kuşak boyunca yüksek oranda görülür. fi-talasemi mikrositozis ve hemolitik anemi ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalık, hemoglobinin figlobin zincirinin normal sentezini bozan veya azaltan çeşitli moleküler defektlerle ortaya çıkar. Bu güne kadar 180 nin üzerinde ji-talasemi mutasyonu tanımlanmış olup, bunların analizi değişik moleküler yöntemlerle yapılmaktadır. Çalışmamızda, ji-talasemi mutasyonlarını saptamak amacıyla 35 talasemili olgudan alınan periferik kandan DNA izole edilmiş ve Amplification Refractory Mutation System (ARMS) tekniği ile mutasyon tayinine gidilmiştir. Türkiye' de en sık rastlanılan ji-talasemi mutasyonları olan IVS-l-110 mutasyonu (%32.85) en yüksek oranda gözlenmiştir. Bunu izleyen mutasyonlar; IVS-l-6 (%7.14), IVS-l-1 (%7.14) ve IVS-ll-745 (%4.28) 'dır. Bu çalışmadaki amacımız, talasemi mutasyon tiplerinin ortaya konabilmesi için gerekli olan laboratuvar standardizasyonunu sağlamak ve bu aşamadan sonra prenatal tanı için gereken laboratuvar çalışmalarına geçebilmektir.
Among the genetic diseases the most common disorders are hemoglobinopathies. Thalassemia and abnormal hemoglobinopathies are distributed living along the countries from Middle East to the Far East especially Mediterranean countries such as Italy, Greece, Cyprus and Turkey. (i-thalassemia is an autosomal recessive disorder characterized by microcytosis and hemolytic anemia. The disorder comes out with various molecular defects that demolished or reduced jj-globin chain synthesis. Recent molecular studies on p-thalassemia genes revealed the presence of more than 180 different mutations associated with the disorder by different molecular analyses. In this study, to describe the mutations on p-thalassemia homozygotes and heterozygotes, DNA extracted from peripheric blood samples and presence of the mutations was shovvn by amplification refractory mutation system (ARMS). IVS-l-110 (%32.85) mutation vvhich is the most common p-thalassemia defect in Turkey is observed high frequency , follovved in IVS-l-6 (%7.14), IVS-l-1 (%7.14), IVS-ll-745 (%4.28). The aim of this study is getting the standardization of laboratory and methodology for mutation analyses on pthalassemia patients and traits and then to establısh a prenatal diagnosis program in our laboratory.
Subjects
Other ID JA97RD24GN
Journal Section Research Articles
Authors

Author: Berna YILMAZ

Author: Zuhal BALIM

Author: Ferda ÖZKINAY

Author: Cumhur GÜNDÜZ

Author: Nuray ALTINTAŞ

Author: Yeşim AYDINOK

Author: Nejat TOPÇUOĞLU

Bibtex @ { etd343358, journal = {Ege Tıp Dergisi}, issn = {1016-9113}, eissn = {2147-6500}, address = {Ege University}, year = {2000}, volume = {39}, pages = {153 - 157}, doi = {}, title = {BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ}, key = {cite}, author = {YILMAZ, Berna and BALIM, Zuhal and ÖZKINAY, Ferda and GÜNDÜZ, Cumhur and ALTINTAŞ, Nuray and AYDINOK, Yeşim and TOPÇUOĞLU, Nejat} }
APA YILMAZ, B , BALIM, Z , ÖZKINAY, F , GÜNDÜZ, C , ALTINTAŞ, N , AYDINOK, Y , TOPÇUOĞLU, N . (2000). BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ. Ege Tıp Dergisi, 39 (3), 153-157. Retrieved from http://dergipark.org.tr/etd/issue/31390/343358
MLA YILMAZ, B , BALIM, Z , ÖZKINAY, F , GÜNDÜZ, C , ALTINTAŞ, N , AYDINOK, Y , TOPÇUOĞLU, N . "BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ". Ege Tıp Dergisi 39 (2000): 153-157 <http://dergipark.org.tr/etd/issue/31390/343358>
Chicago YILMAZ, B , BALIM, Z , ÖZKINAY, F , GÜNDÜZ, C , ALTINTAŞ, N , AYDINOK, Y , TOPÇUOĞLU, N . "BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ". Ege Tıp Dergisi 39 (2000): 153-157
RIS TY - JOUR T1 - BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ AU - Berna YILMAZ , Zuhal BALIM , Ferda ÖZKINAY , Cumhur GÜNDÜZ , Nuray ALTINTAŞ , Yeşim AYDINOK , Nejat TOPÇUOĞLU Y1 - 2000 PY - 2000 N1 - DO - T2 - Ege Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 153 EP - 157 VL - 39 IS - 3 SN - 1016-9113-2147-6500 M3 - UR - Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Ege Journal of Medicine BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ %A Berna YILMAZ , Zuhal BALIM , Ferda ÖZKINAY , Cumhur GÜNDÜZ , Nuray ALTINTAŞ , Yeşim AYDINOK , Nejat TOPÇUOĞLU %T BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ %D 2000 %J Ege Tıp Dergisi %P 1016-9113-2147-6500 %V 39 %N 3 %R %U
ISNAD YILMAZ, Berna , BALIM, Zuhal , ÖZKINAY, Ferda , GÜNDÜZ, Cumhur , ALTINTAŞ, Nuray , AYDINOK, Yeşim , TOPÇUOĞLU, Nejat . "BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ". Ege Tıp Dergisi 39 / 3 (September 2000): 153-157.