Kabuki Make Up syndrome comprises characteristic facial changes developmental delay skeletal anomalies and mental retardation Many other inconsistent anomalies are observed Important among them are congenital heart defects and recurrent otitis media We report a 2 year old girl with Kabuki make up syndrome associated with premature thelarche In addition to the other specific clinical signs she showed severe motor retardation gynecomastia and low set ears The significance of premature thelarche and low set ears in Kabuki make up syndrome is discussed Key words: Kabuki make up syndrome premature thelarche low set ears
Kabuki make up sendromu karakteristik yüz görünümü gelişme geriliği iskelet anomalileri ve mental retardasyonu kapsayan bir sendromdur Hastaların bir kısmında eşlik eden diğer nadir anomaliler de gözlenmiştir Bunlardan önemli olanları konjenital kalp defektleri ve tekrarlayan kulak enfeksiyonlarıdır İki yaşında Kabuki make up sendromlu ve erken meme gelişimi bulunan kız olgu diğer spesifik bulgularının yanında ağır motor geriliği jinekomastisi ve düşük kulak anomalisinin varlığıyla ilginç bulunarak bu bulguların Kabuki make up sendromuyla birlikteliği tartışıldı Anahtar Kelimeler: Kabuki make up sendromu erken meme gelişimi düşük kulak
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Bölüm | Olgu Sunumu |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 1 Mart 2003 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2003 Cilt: 38 Sayı: 1 |