Öz
46, XX Testiküler bozukluk, fenotipi erkek olan bir bireyde karyotip analizinin 46,XX olmasıyla karakterize oldukça
nadir görülen bir bozukluktur. Puberte sonrası jinekomasti, küçük testisler ve azospermiye bağlı sterilite görülebilir,
ancak penis boyu ve pubik kıllanma genellikle normaldir. Olgularda nadiren dış genital yapının yetersiz virilizasyonu;
hipospadias, inmemiş testis, ya da ambigius genitaleye kadar değişen bulgular görülür. Kısa boy ve normal zihinsel
gelişim 46, XX testiküler bozukluğun diğer klinik özellikleridir.
On üç buçuk yaşında erkek hasta memede büyüme şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde, boy
kısalığı (10. Persantil), jinekomasti ve küçük testisler mevcuttu. Laboratuvar incelemesinde LH:24.32 mIU/ml,
FSH:34.26 mIU/ml, Estradiol:34.53 pg/ml, Total Testosteron:1.62 ng/ml saptanması üzerine hastadan karyotip
analizi istendi ve 46 XX olarak rapor edildi. SRY gen analizinin pozitif olması ile hastaya 46, XX testiküler cinsel gelişim
bozukluğu tanısı kondu.
Puberte döneminde jinekomasti ile başvuran olgularda hipergonadotropik hipogonadizm saptandığında kromozom
analizinin yapılmasının önemini vurgulamak için bu olgu sunuldu.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1. de la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men. Hum Genet 1981: 105-16.
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Konular | Sağlık Kurumları Yönetimi |
| Bölüm | Olgu Sunumları |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 15 Aralık 2019 |
| Gönderilme Tarihi | 3 Temmuz 2019 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2019 Cilt: 46 Sayı: 4 |