TY  - JOUR
T1  - Heart Diseases in Patients with Organic Acidemia
TT  - Organik Asidemi ile Takipli Hastalarda Kalp Hastalıkları
AU  - Özbey, Sümeyra Zeynep
AU  - Gündüz, Mehmet
AU  - Çetin, İbrahim İlker
AU  - Kılıç, Esra
AU  - Ceylan, Ahmet Cevdet
AU  - Ünal, Özlem
AU  - Kucukcongar, Aynur
AU  - Kıreker Köylü, Oya
AU  - Yürek, Burak
AU  - Civelek Ürey, Burcu
AU  - Bilginer Gürbüz, Berrak
AU  - Kasapkara, Çiğdem Seher
PY  - 2024
DA  - May
DO  - 10.12956/tchd.1311485
JF  - Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
JO  - Türkiye Çocuk Hast Derg
PB  - T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi
WT  - DergiPark
SN  - 1307-4490
SP  - 153
EP  - 158
VL  - 18
IS  - 3
LA  - en
AB  - Objective: Organic acidemias are intoxication-type inborn errors of the metabolism with multiple organ involvement.Patients with organic acidemia usually present in the neonatal or infantile period with high anion gap metabolic acidosisand hyperammonemia. The present study investigates the presence of congenital heart defects and secondary heartdiseases in patients with organic acidemia.Material and Methods: Included in the study were 31 patients of whom 14 were diagnosed with methylmalonicacidemia (MMA), 11 with propionic acidemia and six with isovaleric acidemia. The cardiac findings of all patientsincluded in the study were evaluated.Results: Of the sample, 63.64% were identified with accompanying congenital heart disease, with the most commondiagnosis being propionic acidemia and the most common heart defects being atrial septal defects and mitralregurgitation.Conclusion: The accumulation of toxic intermediate metabolites due to enzyme deficiency is thought to be the mainmechanism behind the cardiac involvement noted in organic acidemias. In the presence of unexplained deterioration, thepotential for organic acidemia to accompany congenital heart disease should be kept in mind, and so it is important toscreen patients with organic acidemias by echocardiography.
KW  - Organic acidemias
KW  - Congenital heart diseases
KW  - Sudden clinical deterioration
KW  - Echocardiography
N2  - Amaç: Organik asidemiler, çoklu organ tutulumu ile seyreden ciddi kalıtsal metabolik hastalıklardır. Pek çok organik asidemi neonatal veyainfantil dönemde artmış anyon açıklığı, metabolik asidoz ve hiperamonyemi ile birlikte bulunur. Bu çalışmada; organik asidemi ile takiplihastalarda konjenital kalp defektleri ile sekonder kalp hastalıklarının araştırılması amaçlandı.Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya 14’ü metilmalonik asidemi, 11’i propionik asidemi ve 6’sı izovalerik asidemi tanılı toplam 31 hasta dahiledildi. Bu olguların kardiak bulguları değerlendirildi.Bulgular: En sık propionik asidemi tanısı ile takipli hastalarda %63.6 oranında eşlik eden konjenital kalp hastalığı saptandı. Bunlar arasındaen sık görülen kalp anomalisi ise atriyal septal defekt ve mitral yetmezlikti.Sonuç: Organik asidemilerde kardiyak tutulumun ana mekanizmasının enzim eksikliğine bağlı toksik ara metabolitlerin birikimi olduğudüşünülmektedir. Klinikte açıklanamayan kötüleşme varlığında konjenital kalp hastalıklarına organik asideminin eşlik edebileceği akıldatutulmalıdır. Bu nedenle organik asidemilerde ekokardiyografi ile tarama yapılması önemlidir.
UR  - https://doi.org/10.12956/tchd.1311485
L1  - https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/3196508
ER  -