@article{article_1471330, title={Down Sendromlu Bir Yenidoğanda Geçici Miyeloproliferatif Hastalık: Olgu Sunumu}, journal={Niğde Tıp Dergisi}, pages={76–80}, year={2024}, url={https://izlik.org/JA72WW32PJ}, author={Doğan, Methiye and Özdemir, Emine and Akkuş, Tuğçe and Tarakçı, Nuriye and Tokgöz, Hüseyin and Altunhan, Hüseyin}, keywords={Down sendromu, Lösemi, Yenidoğan, GATA1 mutasyonu}, abstract={Down sendromlu hastalarda geçici anormal miyelopoez sonucu hematolojik malignitelerin sıklığı artmıştır. Geçici miyeloproliferatif hastalık tedavisiz spontan gerileyebilmekle beraber %30 vakada miyeloid lösemi gelişebilmektedir. Down sendromunda görülen lösemilere özgü 21. kromozomdaki trizomik hücrelerde GATA1 mutasyonu saptanabilmektedir. Bu yazıda, Down sendromlu bir yenidoğanda GATA1 mutasyonu sonucu gelişen geçici miyeloproliferatif hastalık olgusunu sunuyoruz.}, number={2}