@article{article_1475609, title={Tuberoskleroz Tanısı ile İzlenen Hastaların Klinik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi}, journal={Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi}, volume={12}, pages={29–36}, year={2025}, DOI={10.34087/cbusbed.1475609}, author={Çerçi Kubur, Çisil and Orak, Sibğatullah Ali and Atasever, Aslı Kübra and Polat, Muzaffer and Aksoy, Halil Ural}, keywords={Tuberosklerozis, hipomelanotik makül, klinik özellikler, shagren patch, anjiofibrom, subependimal nodül}, abstract={Özet Amaç: Nörokutanöz sendromlar sinir sistemini, cildi tutan hastalık grubudur. Bunların arasında en sık görülenlerden biri de tuberoskleroz’dur (TS). Bu çalışmanın amacı Celal Bayar Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Polikliniğinde izlenen TS tanılı hastaların klinik özelliklerini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntemler: Ocak 2005-Ocak 2023 tarihleri arasında TS tanılı toplam 23 hastanın dosya kayıtları geriye dönük olarak gözden geçirildi. Bulgular : Hastaların 9’u (%39) erkek, 14’ü (%61) kızdı. 1 hastada (%0,05) aile öyküsü mevcuttu. Hastaların hepsinde (%100) TS geninde mutasyon saptanmıştı. Hastaların tamamında hipomelanotik makül lekeleri mevcutken, shagren patch 4 hastada (%17), anjiofibroma 5 hastada (%21) rastlandı. 11 hastada (%47) kognitif bozukluklar, 11 hastada (%47) epilepsi vardı. Tartışma ve Sonuç: TS sinir sistemi, cilt gibi bir çok sistem tutulumu yapan geniş yelpazeli bir hastalıktır. Hastalar çok farklı klinik bulgular ile karşımıza çıkabilir. Epilepsi, öğrenme güçlüğü gibi nonspesifik yakınmalarla çocuk nörolojisi polikliniğine başvuran hastalar dikkatli bir göz ve deri muayenesi ile TS tanısı alabilir. Hastalığın klinik özelliklerinin sıklığının bilinmesi tanı konulmasında yardımcı olacaktır.}, number={1}, publisher={Manisa Celal Bayar Üniversitesi}