@article{article_1514953, title={Femur facial sendrom : Bir olgu sunumu}, journal={Niğde Tıp Dergisi}, pages={81–84}, year={2024}, author={Coşkun, Hikmet}, keywords={Femoral facial sendrom, konjenital anomali, diabetes mellitus}, abstract={Femoral facial sendrom (FFS), bilateral femoral hipoplazi ve yüzdeki anormal görünüm ile karakterize nadir bir doğuştan anomalidir. Diğer organ malformasyonları bazen mevcuttur. FFS’nin etiyolojisi şu anda bilinmemektedir, ancak maternal/gestasyonel diyabet, sendromik femoral hipoplazi için güçlü bir risk faktörü olarak öne sürülmüştür. Çoğu vakada sporadik olarak ortaya çıkar, ancak nadir aile gözlemleri genetik kökeni düşündürmektedir. Bununla birlikte, hiçbir kromozomal veya genetik anormallik suçlanmamıştır. Vaka olarak sunulan hastamız diyabetik anne bebeği, atipik yüz görünümü ve v şeklinde bir femur anomalisi olmasından dolayı literatür tarandı ve femur fasial sendromu düşünülerek hastamızı sunmayı planladık.}, number={2}, publisher={Niğde Ömer Halisdemir Üniversitesi}, organization={yok}