@article{article_159030, title={Şiddetli seyirli Schimke immün kemik displazili olgu sunumu}, journal={Türk Pediatri Arşivi}, volume={47}, pages={319–321}, year={2012}, DOI={10.4274/tpa.357}, author={Candan, Cengiz and Yılmaz, Yüksel and Alanay, Yasemin and Turhan, Pınar and Candan, Fatma and Ergüven, Müferet}, keywords={Schimke, immün, kemik displazili}, abstract={Schimke immün-kemik displazisi (SIOD, MIM 242900), otozomal çekinik geçişli, nadir görülen kromatin remodeling proteindeki (SMARCAL 1) mutasyonun yol açtığı spondiloepifizyel displazi nedenli gövde kısalığı ile giden orantısız boy kısalığı, son dönem böbrek yetersizliğine (SDBY) ilerleyen steroide dirençli nefrotik sendrom, hücresel immün yetersizliğe bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar ve tipik fenotipik özellikleri ile belirgin çok sistemli bir sendromdur (1,2). Beyinde iskemik ataklar, migren, ektodermal anormallikler, hipotiroidizm SIOD’da sık görülen bulgulardır (2,3). Bu yazıda erken çocukluk döneminde steroide yanıtsız nefrotik sendrom kliniği ile başvuran, büyüme geriliği ve tipik fenotipik özellikleri ile SIOD tanısı alan bir olgu sunulmuştur. Hızla SDBY’ye ilerleyerek periton diyalizi (PD) uygulanırken, tedaviye dirençli migren atakları ve beyinde yineleyen şiddetli iskemik ataklar geliştiren olguda uygulanan tedavi özetlenmiştir. }, number={4}, publisher={TÜRK PEDİATRİ KURUMU DERNEĞİ}