TY  - JOUR
T1  - Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi
TT  - The First Turkish Family with Ulnar Mammary Syndrome
AU  - Karaarslan, Neşe
AU  - Tükel, Turgut
AU  - Kayserili, Hülya
AU  - Apak, Memnune Yüksel
PY  - 1998
DA  - December
JF  - Türk Pediatri Arşivi
PB  - TÜRK PEDİATRİ KURUMU DERNEĞİ
WT  - DergiPark
SN  - 1306-0015
VL  - 33
IS  - 4
LA  - tr
AB  - Ulnar mammary sendromu UMS özellikle üst ekstremite defekt ya da duplikasyonları apokrin ve meme bezlerinde hipoplazi aplazi ya da disfonksiyon köpek dişlerinde düzensizlik ve veya hipoplazi ve genital anomaliler ile seyreden otozomal dominant kalıtımlı bir sendromdur Farklı penetrans ve değişken ekspresivite ile seyreden sendrom ilk kez 1975 yılında Mc Kusick tarafından Schinzel ile 1973 yılında yaptığı kişisel yazışmaya dayanarak tanımlanmış ve adlandırılmıştır Bu yazıda UMS tanısı konan bir ailenin 3 kuşaktaki 9 bireyinde sendromun değişken ekspresivitesini gösteren bulgular tanımlanmıştır Anahtar kelimeler: Ulnar Mammary Sendromu Pallister Sendromu Polidaktili Oligodaktili Apokrin Bez Hipoplazisi Meme Bezi Hipoplazisi Hipogonadizm
N2  - Ulnar mammary syndrome UMS is characterized by ulnar limb deficiencies or duplications apocrine mammary gland hypoplasia and or dysfunction abnormal dentition and genital anomalies The syndrome is inherited in an autosomal dominant manner with variable expression and different penetrance It was first described in 1975 by Mc Kusick citing a personal communication with Schinzel 1973 Here we describe a family with 9 affected individuals in 3 generations showing variable expressivity of UMS Key words: Ulnar Mammary Syndrome Pallister Syndrome Polydactyly Oligodactyly Hypoplasia Of Apocrine Glands Hypoplasia Of Mammary Glands Hypogonadism
UR  - https://dergipark.org.tr/tr/pub/tpedar/issue//159815
ER  -