@article{article_159921, title={Duchenne Kas Distrofisi Dmd İçin Riskli Ailelerde Taşıyıcılığın Belirlenmesi ve Prenatal Tanı: 132 Aile ve 35 Gebeliğin Sonuçları}, journal={Türk Pediatri Arşivi}, volume={30}, year={1995}, url={https://izlik.org/JA28JJ85JW}, author={Kayserili, Hülya and Polat, Deniz and Gökgöz, Nalan and Başaran, Seher and Karaman, Birsen and Kırdar, Betül and Tolun, Aslı and Aydınlı, Kılıç and Yüksel, Ahi and Apak, Selçuk and vd.}, abstract={X e bağlı resesif progresif ve letal bir hastalık olan DMD için riskli ailelerde taşıyıcıların belirlenmesi ve bu kadınların yeni gebeliklerinde prenatal tanı uygulanması ailelerin sağlıklı erkek çocuk sahibi olmalarına olanak verir nbsp; Bu çalışmanın amacı DMD li olguların bulunduğu ailelerdeki taşıyıcılık riski olan kadınların belirlenmesinde çeşitli yöntemlerin soy ağacı analizi serum CPK moleküler testler ve Bayesian analizi etkinliğini ve prenatal tanıyı yönlendirmedeki rolünü araştırmaktır nbsp; Bu çalışmada 132 farklı aileden gelen 227 DMD li hasta ve bunların taşıyıcılık riski olan 1029 kadın akrabası incelendi Taşıyıcıların belirlenmesi için aile öyküsü serum CPK düzeyleri RFLP ve Bayes analiz yöntemleri kullanıldı Toplam 98 DMD olgusunda 2 ayrı multiplex gen amplifikasyon sistemi ile yapılan taramada 56 hastada delesyon saptandı 57 1 Pozitif aile öyküsü ve yüksek serum CPK düzeyleri nedeni ile 158 kadının taşıyıcılıkları kesinleşti RFLP ile linkage analizi yapılan 65 ailedeki 44 kadın enformatif bulundu ve bunlardan 10 unun taşıyıcılıkları kesinleşti Böylece üç yöntemin kombine kullanımı ile toplam 168 kadının taşıyıcılıkları kesinleşmiş oldu Yüksek riskli 35 gebelikte prenatal tanı uygulandı Moleküler inceleme yapılabilen 13 erkek fetusdan 9 unun hasta olduğu belirlendi ve bu gebelikler sonlandırıldı Anahtar kelimeler: Duchenne Müsküler Distrofi Prenatal Tanı Taşıyıcılık Tanısı}, number={4}