@article{article_1651794, title={Nadir Hastalıklara Erişim Portalı ORPHANET ve OrphaCode: Yeni Nesil Hastalık Kodlama}, journal={Acta Medica Nicomedia}, volume={8}, pages={400–408}, year={2025}, DOI={10.53446/actamednicomedia.1651794}, author={Yücesan, Emrah and Düzenli, Ömer Faruk and Özbek, Uğur}, keywords={Nadir hastalıklar, Orphanet, OPRHAcode}, abstract={Nadir Hastalıklar (NH), bu başlık altında toplanan bir kısım hastalığın, görülme sıklıkları dikkate alınarak isimlendirilmesi sonucu ortaya çıkan, görece yeni bir tanımlamadır. Tanım olarak NH, küresel ölçekte kabul görmüş olsa da, ülkelerin kendi gerçekliklerinden hareketle farklı kapsamlar altında incelenmektedir. NH’lerin tümünün bir araya getirilerek kataloglandığı, AB tarafından fonlanan ve aşağıda ayrıntılandırılacak olan Orphanet portalına göre 6172 adet tanılı hastalık (%71,9’u genetik nedenlidir ve %69,9’u çocukluk çağı başlangıçlıdır), NH başlığı altında sınıflandırılmıştır. AB’nin kabul ettiği prevalans değeri dikkate alındığında ve nadir kanserlerin, enfeksiyon hastalıklarının ve zehirlenmelerin dışlandığı bir çalışmanın sonuçlarına göre dünya genelinde 263-446 milyon bireyin NH’den mustarip olduğu bildirilmiştir. Hangi hastalığın “nadir” olacağına karar verilmesi, prevalans değerlerine göre belirlenirken eş zamanlı olarak bu hastalıklara dair verilerin bütünleştirilmesinin gereği ortaya çıkmıştır. Farklı referanslardan köken olan NH terminolojilerinin sağlık bilgi sistemlerinde tektipleştirilmesi, başlangıç olarak hastalıkların kodlarının belirlenmesinde bir gereklilik olarak ortaya çıkmaktadır. NH, ICD-10, ICD-11, SNOMED-CT, OMIM, MeSH, MeDRA, UMSL ve GARD olarak farklı şekillerde kodlar içeren sistemler bulunmaktadır. Orphanet veri tabanında ise 6200’ün üzerinde hastalık (bu hastalıkların alt tipleri dahil edilmeden) listelenmiştir. Bu gruptaki hastalıkların yaklaşık %72’si genetik temellidir ve %84,5’inin prevalansı <1/1.000.000’dur. Diğer hastalık kodlamaları, doğrudan NH’ye odaklanmadığından, doğal olarak çeşitli eksiklikler barındırmaktadır. Bu sorunu aşmak için Orphanet tarafından getirilen öneri ise tümünün ORPHAcode’larının verilmesi ve diğer sistemlerle uyumlu hale getirilmesi olmuştur. Bu durum ilk bakışta, yeni bir kodlama sistemi gibi görünse de durum tam olarak böyle değildir. Amaçlanan nihai hedef, tüm kodlara dair eldeki verilerin, tek bir platforma (OPRHAcode) uygun hale getirilmesi ve bu sayede tanı ve takip süreçlerinin kolaylaştırılmasıdır.}, number={3}, publisher={Kocaeli Üniversitesi}