TY  - JOUR
T1  - Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Vaka Sunumu
AU  - Kukul, Utku Gökberk
AU  - Metin, Zuhal
PY  - 2025
DA  - July
Y2  - 2025
JF  - Rize Tıp Dergisi
JO  - RMJ
PB  - Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi
WT  - DergiPark
SN  - 2791-7231
SP  - 70
EP  - 73
VL  - 1
IS  - 1
LA  - tr
AB  - Hipohidrotik ektodermal displazi (HED), ektoderm kökenli dokuları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. [1]Ektodermal displazi, cilt, saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri gibi ektodermal türevlerin anormal gelişimi ile ilişkilidir. ED’nin klinik spektrumu geniş olup, farklı türleri ve alt tipleri bulunmakla birlikte, bu hastalıkların çoğu kalıtsal özellikler gösterir. Hipohidrotik ektodermal displazi (HED), genellikle erkek bireylerde daha yaygın olup, X kromozomu ile bağlı bir kalıtım biçimi sergiler. HED’nin prevalansı, dünya genelinde 1/10.000 ila 1/100.000 doğum arasında değişen oranlarla bildirilmiştir. [2,4]Erkeklerde daha şiddetli klinik belirtiler gözlemlenmekle birlikte, kadınlarda taşıyıcı olma durumu sıkça görülür.Bu bildiride cilt kuruluğu, az terleme, diş eksiklikleri, seyrek saç gibi şikayetleri bulunan Hipohidrotik Ektodermal Displazi tanılı 25 yaşında erkek bir olgu HED’in klinik özelliklerini tartışmak ve bu nadir hastalığın yönetimi için multidisipliner bir yaklaşım önermek amacıyla sunuldu.
KW  - hipohidrotik
KW  - anhidrotik
KW  - anodonti
KW  - ektodermal displazi
CR  - 1.	Aftab, H., Escudero, I. A., & Sahhar, F. (2023). X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED): A Case Report and Overview of the Diagnosis and Multidisciplinary Modality Treatments. Cureus. https://doi.org/10.7759/cureus.40383.
CR  - 2.	Albeik, M. T. M. N., Abdullah, L., & Almatroud, M. M. (2023). Hypohidrotic ectodermal dysplasia: a case report. Annals of Medicine and Surgery, 85(3), 561–564. https://doi.org/10.1097/MS9.0000000000000240.
CR  - 3.	Cerezo-Cayuelas, M., Pérez-Silva, A., Serna-Muñoz, C., Vicente, A., Martínez-Beneyto, Y., Cabello-Malagón, I., & Ortiz-Ruiz, A. J. (2022). Orthodontic and dentofacial orthopedic treatments in patients with ectodermal dysplasia: a systematic review. In Orphanet Journal of Rare Diseases (Vol. 17, Issue 1). BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02533-0.
CR  - 4.	Chatterjee, M., Neema, S., & Mukherjee, S. (2017). Rapp Hodgkin Syndrome. Indian Dermatology Online Journal, 8(3), 215. https://doi.org/10.4103/IDOJ.IDOJ_100_16.
CR  - 5.	Graversen, L., Sommerlund, M., Kruse, C., Gjørup, H., Gregersen, P. A., Jensen, U. B., & Blechingberg, J. (2024). Hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by an intragenic duplication in EDAR. European Journal of Medical Genetics, 72. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2024.104982.
CR  - 6.	Joseph, S., Cherackal, G. J., Jacob, J., & Varghese, A. K. (2015). Multidisciplinary management of hypohydrotic ectodermal dysplasia – a case report. Clinical Case Reports, 3(5), 280–286. https://doi.org/10.1002/ccr3.209.
CR  - 7.	Kishore, M., Panat, S. R., Aggarwal, A., Agarwal, N., Adhyay, N., Ajai, K., & Alok, A. (2014). Hypohidrotic ectodermal dyplasia: A case series. Journal of Clinical and Diagnostic Research, 8(1), 273–275. https://doi.org/10.7860/JCDR/2014/6597.3951.
CR  - 8.	Prashanth, S., & Deshmukh, S. (2012). Ectodermal Dysplasia: A Genetic Review. International Journal of Clinical Pediatric Dentistry, 5(3), 197–202. https://doi.org/10.5005/jp-journals-10005-1165.
CR  - 9.	Sarkar, A. S., Rao, K., & Ajila, V. (2024). HEREDITARY ECTODERMAL DYSPLASIA IN TWO IDENTICAL SIBLINGS. Acta Medica Bulgarica, 51, 1–4. https://doi.org/10.2478/AMB-2024-0023.
CR  - 10.	Srivastava, H., Singh, C., Qureshi, S., & Mastud, C. (2023). Hypohidrotic ectodermal dysplasia: A rare entity. Journal of Oral and Maxillofacial Pathology, 27(5), 75–79. https://doi.org/10.4103/jomfp.jomfp_72_21.
CR  - 11.	Tonolli, V. M., Stolf, H. O., Tonello, C. S., Pires, R. B., & Abbade, L. P. F. (2014). Syndrome in Question. Anais Brasileiros de Dermatologia, 89(2), 363. https://doi.org/10.1590/ABD1806-4841.20142806.
CR  - 12.	Torkamandi, S., Gholami, M., Mohammadi-Asl, J., Rezaie, S., Zaimy, M. A., & Davood Omrani, M. (n.d.). I IJ JM MC CM M Case Report A Novel Splicesite Mutation in the EDAR Gene Causes Severe Autosomal Recessive Hypohydrotic (Anhidrotic) Ectodermal Dysplasia in an Iranian Family.
UR  - https://dergipark.org.tr/tr/pub/rizetip/issue//1666389
L1  - https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/4729129
ER  -