@article{article_1766847, title={Çocukluk Çağında Nörolojik Bulguların Eşlik Ettiği Nadir Hastalıklar}, journal={Osmangazi Tıp Dergisi}, volume={47}, pages={49–56}, year={2025}, DOI={10.20515/otd.1766847}, author={Yarar, Coşkun}, keywords={Nadir hastalık, çocuk, nörolojik hastalık, spinal musküler atrofi, çoklu-omik, kişiye-özgü tıp, yapay zekâ, hassas tıp}, abstract={Nadir hastalıklar (NH), genel tanım olarak 1/2.000’den daha az sıklıkta görülen hastalıkları ifade etmektedir. Sayısı giderek artmakla birlikte 6528 nadir hastalığın %71,9’u genetik özellikte ve %69,9’u çocukluk çağında başlamaktadır. NH’ın çoğuna nörolojik belirtiler eşlik etmektedir. Çocukları etkileyenlerin yaklaşık %90’ının önemli nörolojik etkileri vardır. NH’ın önemli bir kısmı genetiktir (Duchenne musküler distrofisi gibi). Amerika Birleşik Devletleri’nde seçilmiş 373 nadir hastalığın yıllık ekonomik maliyeti 2.2 trilyon ABD dolar, geç tanıya bağlı ekonomik kayıp kişi başına 517 bin ABD doları olarak hesaplanmıştır. Son yıllarda spinal musküler atrofide olduğu gibi nadir hastalıkların tanısı, tedavisi, yönetimi ve önlenmesi ile ilgili önemli gelişmeler yaşanmaktadır. Sağlık hizmetlerinde klasik usulden “akıllı sağlık sistemi” sürecine geçilmesi öngörülmektedir. Bu sürecin üç temel bileşeni entegre çoklu-omik analizleri, kişiye-özgü tıp ve yapay zekâ olarak gözükmektedir. Tanı konulduktan sonra tedavi edilebilir özellikte olanlarda diyet, farmakolojik, vitamin, eser element, enzim replasmanı, antisens oligonükleotid, kemik iliği nakli, kök hücre tedavisi, solid organ nakli, gen modülasyon ve replasman tedavileri gibi seçenekler bulunmaktadır. Solunum, beslenme, fizik tedavi gibi destekleyici yaklaşımlar hayati öneme sahiptir, çocuğun ve ailesinin yaşam kalitesini arttırılması hedeflenmelidir. Ayrıntılı öykü ve fizik muayene doğru ve erken tanının ilk ve en önemli aşamalarıdır. Nadir hastalıklar hakkında farkındalığın artması, bu çocuklarımıza erken tanı ve nörolojik hasar gelişmeden önce tedavi şansı sağlayabilir.}, number={Beyin Farkındalığı 2025 Özel Sayısı}, publisher={Eskişehir Osmangazi Üniversitesi}, organization={No}