@article{article_1785281, title={Kamptodaktili-Artropati-Koksa Vara-Perikardit (CACP) Sendromlu Bir Ailenin Klinik, Radyolojik ve Moleküler Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi: Nadir Bir Kalıtsal Artropati}, journal={Dicle Medical Journal}, volume={52}, pages={619–627}, year={2025}, DOI={10.5798/dicletip.1785281}, author={Akalın, Akçahan and Karakaş, Hatice Dilara}, keywords={Kamptodaktili, koksa vara, PRG4, non-inflamatuar artrit}, abstract={Amaç: Kamptodaktili–artropati–koksa vara–perikardit (CACP) sendromu, PRG4 genindeki biallelik patojenik varyantlardan kaynaklanan, çocukluk çağında görülen nadir bir otozomal resesif artropatidir. Non-inflamatuar eklem tutulumu, koksa vara deformitesi ve steril perikardit ile karakterize olup, erken dönemde juvenil idiyopatik artrit (JİA) ile karışabilir. Bu çalışmada, CACP sendromunun klinik, radyolojik ve moleküler özelliklerinin tanımlanması ve erken dönemde inflamatuar artritler, özellikle de JİA ile ayırıcı tanısının yapılması amaçlanmıştır. Yöntemler: Birinci derece akraba olan aynı aileden üçü erkek, ikisi kız toplam beş hasta değerlendirildi. Yeni nesil dizileme (YND) analizi yöntemiyle, tüm olgularda PRG4 geninde biallelik NM_005807.6; c.1194del, p.T399Pfs*513 varyantı saptandı. Başvuru ve tanı anındaki ortalama yaşlar sırasıyla 8,5 ve 13,6 yıl idi. Tanı anında boy standart deviasyon skoru (SDS) –1,2 ± 0,7, ağırlık SDS –2,5 ± 1,9 saptandı. En erken bulgu doğumdan itibaren fark edilen kamptodaktiliydi. Radyografik değerlendirmede metakarp ve falankslarda karelenme, asetabular daralma, femur başı düzensizliği, kısa femur boynu ve koksa vara deformitesi sık görülen bulgular arasındaydı. Fenotip şiddeti ve başlangıç yaşı aile bireyleri arasında değişkenlik gösterdi. Sonuç: Çalışma, aynı genetik varyanta sahip beş bireyde CACP sendromunun klinik ve radyolojik özelliklerini ortaya koymaktadır. Bulgular, hastalığın fenotipik şiddetinde aile içi değişkenlik olabileceğini ve iskelet bulgularının zamanla belirginleşebileceğini göstermektedir. Erken tanı, JİA gibi benzer klinik tabloların ayırıcı tanısında kritik öneme sahiptir ve bu sayede gereksiz antiinflamatuar tedavilerin uygulanmasının önüne geçilebilir. Genetik doğrulama ise tanının kesinleşmesini sağlayarak ailelere uygun genetik danışmanlık verilmesine olanak tanır.}, number={3}, publisher={Dicle Üniversitesi}