@article{article_1821202, title={DİABETES MELLİTUS İLE İLİŞKİLİ GENETİK FAKTÖRLER}, journal={İstanbul Esenyurt Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi}, volume={1}, pages={33–45}, year={2023}, author={Türkol, Melikenur and Bilgen, Türker}, keywords={Diabetes Mellitus, Genetik, Mutasyon}, abstract={Diabetes Mellitus (DM) pankreastaki beta hücrelerinden yeterince insülin salgılanamaması veya salgılanan insülinin yeterli derecede kullanılamaması sonucu oluşan kronik metabolizma bozukluğu hastalığı şeklinde tanımlanmaktadır. Uluslararası Diyabet Federasyonunun sınıflandırılmasına göre diyabet; Tip 1 DM, Tip 2 DM, Gestasyonel DM ve diğer özel DM şeklinde dört ayrı tipe ayrılmaktadır. Dördüncü grup; beta hücre işlevinde genetik kusurlar veya tek gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, insülin salınımındaki bozukluk ile karakterize edilen heterojen hastalık grubu ‘monogenik diyabet’ şeklinde de tanımlanmaktır. Monogenik diyabetler içerisinde en sık gözleneni ise MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) olarak bilinen Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet’tir. DM’nin doğru sınıflandırılması, doğru tanı ve bu sayede en uygun tedavi yöntemlerini mümkün kılmaktadır. DM ilişkili genetik etmenlerin aydınlatılmasında; ikiz çalışmaları, aile çalışmaları, toplum çalışmaları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ve aday genlerde mutasyon taramaları yapılarak ilişkili genler belirlenmektedir. DM ilişkili genetik ve genetik olmayan faktörlerin belirlenmesi yönetilmesi güç olan bu hastalık için yeni tedavi hedeflerinin tespit edilmesi açısından da önem arz etmektedir. Bu derleme çalışmasında bugüne kadar ki çalışmalarda tespit edilmiş olan DM ilişkili genetik faktörler üzerinde durulacaktır.}, number={1}, publisher={İstanbul Esenyurt Üniversitesi}