@article{article_208033, title={Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu}, journal={Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi}, volume={8}, pages={90–94}, year={2016}, author={Tezol, Özlem and Çobanoğulları Direk, Meltem and Bozlu, Gülçin and Okuyaz, Çetin}, keywords={Müsküler distrofi, fasio-skapulo-humeral, D4Z4 tekrar ünitesi}, abstract={<p>Müsküler distrofiler kalıtımsal özellik gösteren ilerleyici miyopatik bozukluklardır. Normal kas fonksiyonu için gerekli olan çok sayıdaki çeşitli genlerin defekti sonucu ortaya çıkarlar, temel bulguları kas güçsüzlüğüdür. Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi otozomal dominant kalıtılır. Yüz, skapular, omuz, bacak, kalça kuşağı kaslarının sıklıkla asimetrik etkilendiği, yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Olgumuz klasik Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi’ye tanısal yaklaşımı, hastalığın klinik seyrini ve prognozunu hatırlatmak amacıyla sunulmuştur. </p>}, number={3}, publisher={Mersin Üniversitesi}