TY  - JOUR
T1  - Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu
TT  - Facıoscapulohumeral muscular dystrophy: A case report
AU  - Tezol, Özlem
AU  - Çobanoğulları Direk, Meltem
AU  - Bozlu, Gülçin
AU  - Okuyaz, Çetin
PY  - 2016
DA  - March
JF  - Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
JO  - Mersin Univ Saglık Bilim Derg
PB  - Mersin Üniversitesi
WT  - DergiPark
SN  - 1308-0830
SP  - 90
EP  - 94
VL  - 8
IS  - 3
LA  - tr
AB  - Müsküler distrofiler kalıtımsal özellik gösteren ilerleyici miyopatik bozukluklardır. Normal kas fonksiyonu için gerekli olan çok sayıdaki çeşitli genlerin defekti sonucu ortaya çıkarlar, temel bulguları kas güçsüzlüğüdür. Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi otozomal dominant kalıtılır. Yüz, skapular, omuz, bacak, kalça kuşağı kaslarının sıklıkla asimetrik etkilendiği, yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Olgumuz klasik Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi’ye tanısal yaklaşımı, hastalığın klinik seyrini ve prognozunu hatırlatmak amacıyla sunulmuştur.
KW  - Müsküler distrofi
KW  - fasio-skapulo-humeral
KW  - D4Z4 tekrar ünitesi
N2  - The musculer dystrophies are inherited disorders manifested with progressive myopathic features. It forms as a result of the defects in numerous genes required for normal muscle function. Basic finding is muscle weakness. Facioscapulohumeral muscular dystrophy is an autosomal dominantly inherited disease. In most cases, it is characterized by asymmetric, slowly progressive muscle weakness involving the facial, scapular, upper arm, lower leg and hip girdle muscles. The case examined in this study was presented here to remind practioners diagnostic approach, clinical course of the disease and the prognosis of the classic form of Facioscapulohumeral muscular dystrophies.
CR  - .
UR  - https://dergipark.org.tr/tr/pub/mersinsbd/issue//208033
L1  - https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/182813
ER  -