TY  - JOUR
T1  - Asfiktik torasik distrofi tamsı alan bir yenidoğan vaka sunumu
TT  - A neonate with asphyxiating thoracic dystrophy
AU  - Memişoğlu, Aslı
AU  - Ayık, Öznur
AU  - Gürsoy, Tuğba
AU  - Ovalı, Fahri
PY  - 2009
DA  - May
DO  - 10.16948/zktb.45462
JF  - Zeynep Kamil Tıp Bülteni
PB  - Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EAH
WT  - DergiPark
SN  - 1300-7971
SP  - 187
EP  - 190
VL  - 40
IS  - 4
LA  - tr
AB  - Asfiktik torasik distrofl otozomal resesif geçişli, başta iskelet sistemi olmak üzere birçok sistemi etkileyen nadir bir iskelet displazisidir. Sendromun en belirgin özellikleri, kısa kostalarla birlikte dar göğüs kafesi, mikromeli, multipl kıkırdak anomalileri ve rizomelik tipte kısa extremiteli cüceliktir. Ön arka ve transvers çapı daralmış çan şeklinde toraks pulmoner hipoplazinin derecesini belirler. Erken çocukluk döneminden sonra renal sorunlar ön plana geçer. Bu yazıda doğumda ciddi solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine kabul edilip asfıktik torasik distrofl tanısı alan bir yenidoğan bebeğin özellikleri sunulmaktadır. Bu vaka nadir görülmesi ve yenidoğan döneminde klinik özellikleri ile tanı konulabilmesi nedeniyle vurgulanmak istenmiştir.
KW  - Süt çocuğu
KW  - yenidoğan
KW  - hastalıklar
KW  - Jeune sendromu
KW  - Ellis-Van Creveld sendromu
KW  - Kemik hastalıkları
KW  - gelişimsel
KW  - Doğumsal anormallikler
KW  - Ölümle sonuçlanma
KW  - Anomaliler
KW  - çoklu
N2  - Asphyxiating thoracic dystrophy is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia which involves multiple organs especially skeletal system. The syndrome is characterized by a narrow chest with short ribs, micromelia, multiple cartilage anomalies and rhizomelic type dwarfism with short extremity. Bell shaped thorax with narrow anterior- posterior and transverse diameters determine the degree of pulmonary hypoplasia. Beyond early childhood period renal problems come into prominence. Here, a newborn who had respiratory distress at birth and hospitalised in NICU with the diagnosis of asphyxiating thoracic dystrophy is presented. This case was presented to emphasize as asphyxiating thoracic dystrophy is rare and the diagnose can be made with the characteristic features in neonatal period.
CR  - 1.	H-R Wiedemann, J Kunze. Clinical Syndromes. 3th ed. London: Mosby-Wolfe, 1997: 250-251
CR  - 2.	de Vries J, Yntema JL, van Die CE, Crama N, Cornelissen EA, Hamel BC. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow- up protocol. Eur J Pediatr. 2009 May 10. [Epub ahead of print]


3.	Jones KL. Smith's Recognizable Pattern of Human Malformations. 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders Company, 2006: 386-387
CR  - 4.	Bernard S. Kaplan. Developmental abnormalities of the kidneys. In: H. William Taeusch, Roberta A. Ballard, Christine A. Gleason, Mary Ellen Avery (eds). Avery's diseases of the newborn. (8th ed). Elsevier, 2005: 1277-1278
CR  - 5.	OMIM. http://www. ncbi. nlm.nih.gov/entrez/disp omim. cgi?id=208500


6.	Oberklaid F, Danks DM, Mayne V, Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child. Oct 1977;52(10):758-65
CR  - 7.	N Morgan, C Bacchelli, P Gissen, et al. A locus for asphyxiating thoracic dystrophy, ATD, maps to chromosome 15ql3. J Med Genet. 2003; 40(6): 431-435
CR  - 8.	Beales PL, Bland E, Tobin JL, etal. IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Nat Genet. Jun 2007;39(6):727-9
CR  - 9.	Chen CP, Lin SP, Liu FF, et al. Prenatal diagnosis of asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrome). Am J Perinatol. 1996; 13(8):495-8
UR  - https://doi.org/10.16948/zktb.45462
L1  - https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/205471
ER  -