@article{article_295831, title={X’e Bağlı Resesif Geçiş Gösteren Herediter Spastik Paraparezili Bir Türk Ailesi}, journal={Osmangazi Tıp Dergisi}, volume={40}, pages={122–124}, year={2018}, DOI={10.20515/otd.295831}, author={Kotan, Dilcan and Sayan, Saadet and Aksoy Gündoğdu, Aslı}, keywords={HSP,X Resesif,Genetik,Aile}, abstract={<p class="MsoNormal" style="margin-bottom:.0001pt;line-height:150%;"> <b style="text-align:justify;font-size:.9em;"> <span style="line-height:150%;font-family:’Times New Roman’, serif;">Editöre Mektup, </span> </b> <br /> </p> <p> </p> <p class="MsoNormal" style="text-align:justify;line-height:normal;"> <span style="font-family:’Times New Roman’, serif;">Erişkin yaşa dek
tanı almamış, aynı aileden altı erkek bireyin etkilendiği herediter spastik
paraparezi (HSP) olgularını tanımladık. Bu yazıda, ender görülen bu hastalığın
bulguları ve genetik teşhisinin ülkemizde zorlukları hakkındaki görüşlerimizi
literatür eşliğinde sunuyoruz. </span> </p> <p> </p> <p class="MsoNormal" style="text-align:justify;line-height:normal;"> <span style="font-family:’Times New Roman’, serif;">HSP, alt ekstremite
kaslarında güçsüzlük ve spastisite ile semptom veren, progresif seyirli nadir
bir nörojeneratif hastalıktır (1). Klinik ve genetik olarak heterojenite
gösterir. Fenotipe göre "saf" HSP ve "komplike" HSP olarak
iki geniş gruba ayrılır. Genetik olarak otozomal dominant, otozomal resesif,
mitokondrial veya X’ e bağlı resesif gibi çeşitli kalıtsal geçiş özellikleri
tespit edilebilir (2). Genellikle otozomal dominant geçişli olmasına rağmen,
akraba evliliklerinin sıklıkla görüldüğü toplumlarda resesif tip de sıklıkla
ortaya çıkmaktadır. </span> </p> <p> </p> <p class="MsoNormal" style="text-align:justify;line-height:normal;"> <span style="font-family:’Times New Roman’, serif;">Hastalığın klinik
tablosu, kortiko-spinal traktusun uzunluğa bağımlı dejenerasyonuna bağlıdır.
Öncelikle alt ekstremiteleri innerve eden en uzun lifler etkilenmiştir.
Karakteristik olarak, alt ekstremite kas güçsüzlüğü, spastisite ve ekstansör
plantar ortaya çıkmaktadır. Bunun yanında birçok olguda, ataksi, ağır
amiyotrofi, optik atrofi, pigmenter retinopati, mental retardasyon,
ekstrapiramidal bulgular, demans, sağırlık, iktiyozis, periferal nöropati ve
epilepsi gibi bulgular eşlik edebilmekte ve bu grup olgular komplike HSP olarak
adlandırılmaktadır (3). </span> </p> <p> </p> <p class="MsoNormal" style="text-align:justify;line-height:normal;"> <span style="font-family:’Times New Roman’, serif;">Bu yazıda, ikinci dekaddan sonra sağ bacakta
incelme ve ağrı ile semptomatik olan, ilerleyici yürüme güçlüğüne sahip 41
yaşındaki erkek hastamız ailesindeki bireylerle birlikte incelendi. Olgunun
detaylı nörolojik ve fizik muayene bulguları, laboratuvar testleri, görüntüleme
özellikleri, elektrofizyolojik ve genetik incelemeler ile birlikte
değerlendirildi. İndeks olgumuz ve ailesindeki etkilenmiş altı erkekte
mitokondriyal geçiş düşündürdü (Şekil 1). </span> </p> <p> </p> <p class="MsoNormal" style="text-align:justify;line-height:normal;"> <span style="font-family:’Times New Roman’, serif;">İndeks olgumuz,
ikinci dekaddan sonra farkettiği sağ bacakta incelme, ve son altı ayda ortaya
çıkan bacaklarda ağrı ve ilerleyici yürüme güçlüğü ile kliniğimize başvurdu. Öz
geçmişinde özellik yoktu. Anne ve babası aynı köyden idi, ancak aralarında
akrabalık yoktu. Ailesinde babada, üç amcada ve dedede yürüme güçlüğü olduğu
öğrenildi. Nörolojik muayenesinde; yüksek damak, paraparezi (4/5 motor kuvvet),
bilateral alt ekstremitelerde belirgin atrofi, <span>,
gastroknemius kaslarında psödohipertrofi dikkat çekmekteydi.  Bilateral pes-cavus, </span>çekiç parmak ve
spastisite, spastik yürüyüş, dört ekstremitede artmış derin tendon refleksleri,
bilateral ekstansör taban cildi refleksi mevcuttu. <span>Kas gücü kaybı veya duyusal bulguları yoktu. </span> Kranyal ve spinal
görüntülemesi normal, serum kreatinin kinaz (CK) düzeyi 63 (N: 20-200 mU/L)
idi. Akrabaları arasında 96 yaşındaki anneanne, 72 ve 68 yaşındaki halaları ve
annesinin nörolojik muayenesi normal idi. 54 yaşındaki babanın yüksek damak,
sol alt ekstremitesinde hafif spastisite ve derin tendon reflekslerinin canlı
olması dışında nörolojik muayenesi doğal idi. 7-8 yıldır yürüme güçlüğü yaşayan
61 yaşındaki amcanın nörolojik muayenesinde, alt ekstremitede belirgin spastisite,
dört ekstremitede canlı derin tendon refleksleri ve bilateral ekstansör taban
cildi refleksi mevcut olup, yürüyüş spastik idi. 4-5 yıldır yürüme güçlüğü
yaşayan 60 yaşındaki amcanın nörolojik muayenesinde; torakal kifoskolyoz,
yüksek damak, alt ekstremitede hakim spastisite mevcuttu ve derin tendon
refleksi dört ekstremitede canlı, taban cildi bilateral lakayt idi. 3-4 yıldır
yürüme güçlüğü yaşayan 51 yaşındaki amcanın nörolojik muayenesinde; yüksek
damak, hafif spastik yürüyüş dışında özellik yoktu. Hastalık öyküsü olan diğer
amcaya ulaşılamadı. </span> </p> <p> </p> <p class="MsoNormal" style="text-align:justify;line-height:normal;vertical-align:baseline;"> <span style="font-family:’Times New Roman’, seri}, number={3}, publisher={Eskişehir Osmangazi Üniversitesi}