@article{article_343520, title={YENİDOĞAN DÖNEMİNDE İNCONTİNENTİA PİGMENTİ (BLOCH-SULZBERGER SENDROMU): OLGU SUNUMU (ÜÇ OLGU)}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={42}, pages={201–204}, year={2003}, url={https://izlik.org/JA23SJ59HX}, author={Timur, Meşe and Ceyhun, Dizdarer and Tuğrul, Özcan and Hale, Yener and Hawa, Evrengül and Ragıp, Aktaş SAFİYE Ortaç}, keywords={incontinentia pigmenti, yenidoğan}, abstract={İncontineniia Pigmenti (Bloch Sulzberger Hastalığı) X’e bağlı dominant geçiş gösteren, ektodermal ve mezodermal kökenli organ tutulumlu bir hastalıktır. Klinikte değişik cilt ve organ tutulumları ile seyreder. Sitogenetik çalışmalarda Xp11 (IP1) ve Xq28 (IP2) de kırılma ve NEMO (NF kappa B Essential Modulator) gen mutasyonu da bu hastalarda gösterilmiştir. Klinik özelliklerin %95’i kızlarda görülür. Erkekler için prenatal dönemde öldürücüdür. Bu yazıda son bir yıl (2002) içerisinde kliniğimizde görülen üç incontinentia pigmenti olgusu ile konu hakkındaki güncel gelişmeler bildirilmektedir.}, number={3}