@article{article_343565, title={KONJENİTAL HİPOTİROİDİNİN EŞLİK ETTİĞİ SİTRÜLLİNEMİ}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={43}, pages={197–199}, year={2004}, url={https://izlik.org/JA65MP55LL}, author={Gülcan, Hande and Bıçak, Uğur and Akıncı, Ayşehan}, keywords={sitrüllinemi, konjenital hipotiroidi,yenidoğan}, abstract={Yenidoğan döneminde başlayan arjininosüksinik asid sentetaz enzim eksikliği üre siklüs hastalıklarının en ağır formudur. Kusma, beslenme güçlüğü, huzursuzluk, uykuya eğilim, hipotoni, apne, konvülsiyon, stupor ve komaya kadar ilerleyebilen ve ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır. Sitrüllinemili hastaların prognozu ve yaşam kalitesi erken tanı ve uygun tedavi ile düzeltilebilir. Konjenital hipotiroidi de yenidoğanlardaki hipotoni nedenlerinden biridir. Biz bu yazıda konjenital hipotiroidiyle birlikte neonatal sitrüllinemisi olan ve üre siklüs hastalıklarında uygulanan spesifik tedavi protokolüne göre tedavi edilen bir erkek olguyu sunduk. Doğumsal metabolizma hastalıklarında görülen hipotoninin ayırıcı tanısında konjenital hipotiroidi de akılda bulundurulmalıdır. Neonatal sitrüllinemi ile konjenital hipotiroidi birlikteliğine ulaşılabilen kaynaklarda rastlanamadığından dolayı olgu ilginç bulunarak sunulmuştur.}, number={3}