TY  - JOUR
TT  - HOLOPROZENSEFALİ: BİR OLGU SUNUMU
AU  - Ersin, Nazan
AU  - Ertuğrul, Fahinur
AU  - Saraç, Aydın
AU  - Aydoğdu, Sema
PY  - 2005
DA  - September
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - EJM
PB  - Ege Üniversitesi
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 183
EP  - 186
VL  - 44
IS  - 3
KW  - holoprosencephaly
KW  - solitary median maxillary central incisor
KW  - frenulum
KW  - midline defects
N2  - Holoprozensefali, serebral hemisferlerin iki loba tam olarak ayrılamaması sonucu oluşan, ileri derecede fasiyal anomalilerle  karakterize gelişimsel bir defekttir. Hastalık, şiddetine göre alobar, semilobar ve lobar tip olmak üzere üç gruba  ayrılır. Siklopi ve premaksillanın agenezisi en şiddetli olgularda rastlanan fasiyal bulgular iken, mikrosefali ve  hipoteleorizm hafif şiddetli olgularda rastlanır. Tek median maksiller santral kesici diş, dudak-damak yarığı, üst çenede  frenulumun oluşmaması ve üst dudağın ark biçiminde olması da en sık gözlenen ağız ve diş bulgularıdır.  Tek başına izole olabildiği gibi sendromlara da eşlik edebilen holoprozensefalinin prognozu, beyin ve fasiyal  deformitelerin şiddetine ve ilgili anomalilerin varlığına bağlıdır. Hastaların çoğunda kromozomal bir anomali gözlenmemesine  rağmen, bazı vakalarda otozomal dominant bir geçiş saptanmıştır. Maternal diabet, toksoplazmosis, hamilelikte  geçirilen viral enfeksiyonlar ve kullanılan çeşitli ilaçların (fenitoin, salisilat içeren) risk faktörleri olabileceği bildirilmiştir.  Bu çalışmanın amacı, semilobar holoprozensefali tanısı ile izlenen 5 yaşındaki bir kız çocuğunun orta hat defektlerini  araştırmak ve literatür bilgilerinin ışığı altında hastalığı irdelemektir. Bu hastalıkta tek maksiller santral kesici diş, olguların  erken dönemde saptanmasında bir ipucu olabilirken, hastalıktan kaynaklanan risklerin en aza indirilmesi ve genetik  danışma verilmesi mümkün olabilecektir.
UR  - https://dergipark.org.tr/tr/pub/etd/article/343606
L1  - https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/350146
ER  -