@article{article_343772, title={Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={47}, pages={197–200}, year={2008}, url={https://izlik.org/JA43RG53UA}, author={Ş, Uçar and P, Zorlu and E, Arık and N, Yaralı}, keywords={Gaucher hastalığı; Glukozilseramidaz; Retiküloendotelyal sistem; Anemi; Demir eksikliği}, abstract={Gaucher hastalığı, dalak, karaciğer ve kemik iliği hücrelerinde glukozilseramid birikimi ile karakterize, yaygın olmayan genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, otozomal resesif olarak geçer ve lizozomal lipid depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Glukozilseramid-hidrolaz (β-glukozidaz)‘ da genetik hatanın sonucu olarak retiküloendotelyal sistem hücrelerinin lizozomlarında glukozilseramid birikir ve belirgin splenomegali, hematolojik bozukluklar ve kemik iliği anormalliklerine neden olur. Demir eksikliği anemisi ve hepatosplenomegali yakınmalarıyla hastanemize başvuran ve Gaucher hastalığı tanısı alan bir yaşındaki erkek hasta, nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle sunuldu.}, number={3}