TY  - JOUR
TT  - Gaucher hastalığı ve demir eksikliği anemisi
AU  - Ş, Uçar
AU  - P, Zorlu
AU  - E, Arık
AU  - N, Yaralı
PY  - 2008
DA  - September
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - EJM
PB  - Ege Üniversitesi
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 197
EP  - 200
VL  - 47
IS  - 3
KW  - Gaucher disease
KW  - ; Glucosylceramidase; Reticuloendothelial System; Anemia; Iron-Defıciency
N2  - Gaucher hastalığı, dalak, karaciğer ve kemik iliği hücrelerinde glukozilseramid birikimi ile karakterize, yaygın olmayan genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, otozomal resesif olarak geçer ve lizozomal lipid depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Glukozilseramid-hidrolaz (β-glukozidaz)‘ da genetik hatanın sonucu olarak retiküloendotelyal sistem hücrelerinin lizozomlarında glukozilseramid birikir ve belirgin splenomegali, hematolojik bozukluklar ve kemik iliği anormalliklerine neden olur. Demir eksikliği anemisi ve hepatosplenomegali yakınmalarıyla hastanemize başvuran ve Gaucher hastalığı tanısı alan bir yaşındaki erkek hasta, nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle sunuldu.
UR  - https://dergipark.org.tr/tr/pub/etd/article/343772
L1  - https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/350356
ER  -