@article{article_343926, title={L-2-hidroksi glutarik asidüri}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={51}, pages={51–53}, year={2012}, url={https://izlik.org/JA77EB53YC}, author={M, Kömür and S, Balcı and O, Kursel and Ç, Okuyaz}, keywords={L-2-hidroksiglutarik asidüri, makrosefali, çocuk}, abstract={L-2-hidroksiglutarik asidüri; nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan, merkezi sinir sistemini etkileyen nörometabolik bir hastalıktır. Hastalık zeka geriliği, davranış bozukluğu, ataksik yürüyüş, epileptik nöbetler ve makrosefali ile karakterizedir. Beyin manyetik rezonans görüntülemede, simetrik bazal ganglion, subkortikal beyaz cevher ve nükleus dentatus tutulumu vardır. Tanı idrar, plazma veya beyin omurilik sıvısında artmış 2- hidroksi glutarik asit düzeyinin gösterilmesi ile tanı konulur. Bu yazıda, davranış bozukluğu, havale geçirme ve okulda başarısızlık şikayetleri olan, L-2 hidroksi glutarik asidüri tanısı konulan 9 yaşında bir erkek olgu, hastalığın çok nadir görülmesi ve yeni tedavi yaklaşımlarının tartışılması amacıyla sunulmuştur.}, number={1}