TY  - JOUR
TT  - L-2-hidroksi glutarik asidüri
AU  - M, Kömür
AU  - S, Balcı
AU  - O, Kursel
AU  - Ç, Okuyaz
PY  - 2012
DA  - March
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - ETD
PB  - Ege Üniversitesi
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 51
EP  - 53
VL  - 51
IS  - 1
KW  - L-2-hydroxyglutaric aciduria
KW  - macrocephaly
KW  - child
N2  - L-2-hidroksiglutarik asidüri; nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan, merkezi sinir sistemini etkileyen nörometabolik bir hastalıktır. Hastalık zeka geriliği, davranış bozukluğu, ataksik yürüyüş, epileptik nöbetler ve makrosefali ile karakterizedir. Beyin manyetik rezonans görüntülemede, simetrik bazal ganglion, subkortikal beyaz cevher ve nükleus dentatus tutulumu vardır. Tanı idrar, plazma veya beyin omurilik sıvısında artmış 2- hidroksi glutarik asit düzeyinin gösterilmesi ile tanı konulur. Bu yazıda, davranış bozukluğu, havale geçirme ve okulda başarısızlık şikayetleri olan, L-2 hidroksi glutarik asidüri tanısı konulan 9 yaşında bir erkek olgu, hastalığın çok nadir görülmesi ve yeni tedavi yaklaşımlarının tartışılması amacıyla sunulmuştur.
UR  - https://dergipark.org.tr/tr/pub/etd/article/343926
L1  - https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/350511
ER  -