@article{article_343998, title={Patau sendromlu üç olgu: Sendroma klinik triad (mikroftalmi, yarık dudak/ damak, polidaktili) her zaman eşlik eder mi?}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={52}, pages={104–108}, year={2013}, url={https://izlik.org/JA46MU56GR}, author={F, Hazan and Ö, Olukman and F, Gökaslan and Ş, Çalkavur and T, Meşe and V, Tavlı and F, Atlıhan}, keywords={Trizomi 13, Patau sendromu, klinik triad}, abstract={Trizomi 13 (Patau sendromu) orta hat defektleri, santral sinir sistemi, kalp, ürogenital sistem anomalileri ve motor mental retardasyon ile karakterize olan, kromozomal bir hastalıktır. Sendrom, 10.000-20.000 canlı doğumda bir görülür. Hastaların büyük bir çoğunluğu, ilk yılda kaybedilmektedir. Patau sendromu; mikrooftalmi, yarık dudak/damak ve polidaktiliyi içeren klinik triad ile karakterizedir. Burada, klinik ve sitogenetik olarak Patau sendromu tanısı koyduğumuz 3 hastayı sunuyoruz. Sendromun klinik triadı açısından değerlendirildiğinde,1. hastada mikroftalmi/anoftalmi ve polidaktili, 2. hastada sadece polidaktili, 3. hastada anoftalmi, yarık damak ve polidaktili bulunmaktaydı. Patau sendromu klinik tanısı için, triad bulguları olmasının her zaman beklenmemesi gerektiğini ve multipl anomalisi olan yenidoğanda tanı için, sendromun diğer bulgularının da göze alınmasının önemini vurgulamak istiyoruz. Kesin tanı için, karyotip analizi gerekmektedir.}, number={2}