TY  - JOUR
TT  - İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi
AU  - Ataman, Esra
AU  - Yılmaz Güleç, Elif
AU  - Hazan, Filiz
AU  - Parıltay, Erhan
AU  - Acar, Deniz
AU  - Gedikbaşı, Ali
AU  - Aslan, Halil
PY  - 2016
DA  - June
JF  - Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
JO  - J DEU Med
PB  - Dokuz Eylül Üniversitesi
WT  - DergiPark
SN  - 2602-3148
SP  - 39
EP  - 43
VL  - 30
IS  - 1
KW  - Trisomy 22
KW  - Prenatal Diagnosis
KW  - Chromosomal Anomaly
KW  - Genetic Counselling
N2  - Mozaik olmayan trizomi22, ilk trimester abortuslarının yaygın nedenlerinden biridir. Canlı doğumdagörülme oranı oldukça düşüktür ve yaklaşık 1/30000-50000’dir. İkinci ve üçüncütrimesterde saptanma oranı da oldukça düşüktür ve fetal ultrasonografide (USG)ciddi büyüme geriliği ve multipl yapısal anomaliler ile kendini gösterir. Bumakalede, ikinci trimesterde fetal ultrasonda multipl anomali nedeni ile TıbbiGenetik Polikliniği’ne yönlendirilen ve kordosentez ile yapılan fetal karyotipanalizi sonucu trizomi 22 bulunan bir fetus sunulmuş ve literatürdeki trizomi22 olgularının prenatal sonografik özellikleri tartışılmıştır. Genellikle ilktrimester abortusu ile sonuçlanan anöploidilerin, nadir de olsa ikincitrimesterde karşımıza anormal USG bulguları ile çıkabileceği, anormal USGbulgularında prenatal karyotip analizinin önemi ve anöploidilerin sonrakigebeliklerde tekrarlama riski nedeniyle ayrıntı bir genetik danışmaverilmesinin önemi vurgulanmak istenmiştir.
CR  - Referans1	Warburton D, Byrne J, Canki N. Chromosome Anomalies and Prenatal Development: An Atlas. Oxford; Oxford University Press, 1991.
CR  - Referans2	Hassold T, Chen N, Funkhouser J, et al. A cytogenetic study of 1000 spontaneous abortions. Ann Hum Genet 1980;44:151-78.
CR  - Referans3	Wertelecki W. Chromosome 22, trisomy mosaicism. In:  Buyse ML (ed.). Birth Defects Encyclopedia. Blackwell Scientific Publications; 1990. p. 395.
CR  - Referans4	Bacino CA, Schreck R, Fischel-Ghodsian N, et al. Clinical and molecular studies in full trisomy 22: further delineation of the phenotype and literature review. Am J Med Genet 1995;56:359–365.
CR  - Referans5	Harding K, Freeman J, Weston W, et al. Trisomy 22: prenatal diagnosis-a case report. Ultrasound Obstet Gynecol 1995;5:136–137.
CR  - Referans6	Morrison JJ, Hastings R, Jauniaux E. Trisomy 22: a cause of isolated fetal growth restriction. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;11:295–297.
CR  - Referans7	Sepulveda W, Be C, Schnapp C, et al. Second-trimester sonographic findings in trisomy 22: report of three cases and review of literature. J Ultrasound Med 2003;22: 1271–1275.
CR  - Referans8	Stressig R, Kortge-Jung S, Hickmann G, et al. Prenatal sonographic findings in trisomy 22. J Ultrasound Med 2005;24:1547–1553.
CR  - Referans9	Crowe CA, Schwartz S, Black CJ, et al. Mosaic trisomy 22: A case presentation and literature review of trisomy 22 phenotypes. Am J Med Genet 1997;71:406–413.
CR  - Referans10	Schinzel A. Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man. Berlin, New York: Walter de Gruyter GmbH & Co. 2001.
CR  - Referans11	Schinzel A. Incomplete trisomy 22.III. Mosaic-trisomy 22 and the problem of full trisomy 22. Hum Genet 1981;56: 269–273.
CR  - Referans12	Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. Churchill Livingstone: New York 1998; 339–340.
CR  - Referans13	Schwendemann WD, Contag SA, Koty PP, et al. Ultrasound findings in trisomy 22. Am J Perinatol 2009;26(2):135-7.
CR  - Referans14	Uehara S, Yaegashi N, Maeda T, et al. Risk of recurrence of fetal chromosomal aberrations: analysis of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, and 45, X in 1,076 Japanese mothers. J Obstet Gynaecol 1999;25:373–379.
UR  - https://dergipark.org.tr/tr/pub/deutip/article/368345
L1  - https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/386235
ER  -