TY  - JOUR
T1  - CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report
AU  - Bolattürk, Ömer Faruk
AU  - Göl, Mehmet Fatih
AU  - Yetkin, Mehmet Fatih
PY  - 2018
DA  - June
DO  - 10.16919/bozoktip.349928
JF  - Bozok Tıp Dergisi
PB  - Yozgat Bozok Üniversitesi
WT  - DergiPark
SN  - 2146-4006
SP  - 104
EP  - 107
VL  - 8
IS  - 2
LA  - tr
AB  - ÖZETDorfman-Chanarin Sendromu, otozomal resesif geçişli nadir bir nötral lipit depo bozukluğudur.Bu multisistemik hastalıkta nonbüllöz iktiyozis, vakuollü lökositler, miyopati, nöropati, sağırlık,gelişme geriliği, göz ve karaciğer patolojileri izlenebilir. Bu yazı; nöropati, miyopati, iktiozis, kardiyomiyopati,karaciğerde steatoz, sensörinöral tip işitme kaybı , bilateral optik atrofi, periferikyaymada lipit yüklü vakuoller saptanan, aile öyküsü olmayan Chanarin Dorfman Sendromu tanısıkonulan olguyu içermektedir. Nötral lipit depo hastalığının geç dönemde de ayırıcı tanıda düşünülmesigereken nadir görülen bir hastalık olduğunu vurgulaması açısından bu vaka sunulmuştur.Anahtar Sözcükler: İktiyozis, miyopati; Nötrofil vakuloizasyonu; Nötral lipit depo hastalığı;Chanarin dorfman sendromu
KW  - CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report
CR  - 1. Peña‐Penabad C, Almagro M, Martinez W, García‐Silva J, Del Pozo J, Yebra M, et al. Dorfman–Chanarin syndrome (neutral lipid storage disease): new clinical features. British J Dermatol. 2001;144(2):430-2.
2. Kaneko K, Kuroda H, Izumi R, Tateyama M, Kato M, Sugimura K, et al. A novel mutation in PNPLA2 causes neutral lipid storage disease with myopathy and triglyceride deposit cardiomyovasculopathy: a case report and literature review. Neuromusc Disorders. 2014;24(7):634-41.
3. Pujol R, Gilaberte M, Toll A, Florensa L, Lloreta J, González‐ Enseñat M, et al. Erythrokeratoderma variabilis‐like ichthyosis in Chanarin–Dorfman syndrome. British J Dermatol. 2005;153(4):838-41.
4. Çamlar SA, Gençpınar P, Makay B, Yüzbaşıoğlu A, Arslan N, Dökmeci SE, et al. Chanarin-dorfman syndrome with multi-system involvement in two siblings. Tur J Hematol. 2013;30(1):72.
5. Wollenberg A, Geiger E, Schaller M, Wolff H. Dorfman-Chanarin syndrome in a Turkish kindred: conductor diagnosis requires analysis of multiple eosinophils. Acta Derm Venereol. 2000;80(1):39-43.
6. Dorfman ML, Hershko C, Eisenberg S, Sagher F. Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. Arch of dermatol. 1974;110(2):261-6.
7. Chanarin I, Patel A, Slavin G, Wills E, Andrews T, Stewart G. Neutral-lipid storage disease: a new disorder of lipid metabolism. British med j. 1975;1(5957):553.
8. Gurakan F, Kaymaz F, Kocak N, Ors U, Yuce A, Atakan N. Case Report: A Cause of Fatty Liver: Neutral Lipid Storage Disease with Ichthyosis—Electron Microscopic Findings. Digestive diseases and sciences. 1999;44(11):2214-7.
9. Özkale Y, Erol İ, Canan O, Durdu M. Chanarin Dorfman Sendromu: Olgu Sunumu. Cukurova Med J. 2015;40(3):614-8. Turkish.
10. Bilge S, Çınar SM, Aykaç S, Eyiipgil T. Myopatili Nötral Lipit Depo Hastalığı Olgu Sunumu. Turgut Özal Tıp Merk Derg. 2009;16(2). Turkish.
UR  - https://doi.org/10.16919/bozoktip.349928
L1  - http://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/499943
ER  -