TY - JOUR T1 - Nöral Tüp Defektli Yenidoğanların Kısa Dönem Sonuçları Short-Term Clinical Outcomes of Newborns Who Have Neural Tube Defects TT - Short-Term Clinical Outcomes of Newborns Who Have Neural Tube Defects AU - Çakır, Salih Çağrı AU - Dorum, Bayram Ali AU - Özkan, Hilal AU - Taşkapılıoğlu, Özgür AU - Köksal, Nilgün AU - Tütüncü Toker, Rabia AU - Okan, Mehmet Sait PY - 2018 DA - August JF - Güncel Pediatri PB - Galenos Yayınevi WT - DergiPark SN - 1304-9054 SP - 117 EP - 126 VL - 16 IS - 2 LA - tr AB - GİRİŞ ve AMAÇ: Nöral tüp defektleri (NTD) yenidoğanlarda en sık saptanan konjenital anomalilerden biridir. Türkiyedeki görülme sıklığı 3/1000’dir. NTD’lerin etiyolojisi multifaktöriyel olup önemli bir kısmının folik asit desteği ile önlenebilmesi mümkündür. NTD olan hastaların uzun dönem medikal, cerrahi ve bakım desteği ihtiyacı vardır.YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışmada retrospektif olarak 2013-2017 yılları arasında Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde yatan NTD’li hastaların özellikleri incelenmiştir.BULGULAR: Toplam 29 NTD’li hasta incelendi. Hastaların 16’sı (%55) erkek, 13’ü (%45) kız idi. Ortalama gestasyon yaşı 37,5±1,97 hafta, ortalama doğum ağırlığı 3050±703,29 gramdı. NTD gelişimi için altı hastada maternal risk faktörü saptandı. . Hastaların hiçbirinde prekonsepsiyonel folik asit kullanımı yoktu. Hastaların tümü antenatal dönemde ultrason ile tanınmış olup 16 hasta 22 gestasyonel haftadan önce tanınıp terminasyon önerilmiştir. NTD’lerin 23’ü meningomyelosel (%79), 1’i meningosel, 3’ü ensefalomyelosel, 1’i ensefalosel, ve 1’i akrani şeklindeydi. Hastaların on birinde bacak hareketlerinde tam kayıp, dokuzunda kısmi kayıp mevcuttu. Tam motor defisiti olanların hepsinde, kısmi motor defisiti olanların ise 4’ünde (%44) lezyon seviyesi L4’den üst seviyelerdeydi. Yedi hastanın meningomyelosel kesesi yırtıktı. Hidrosefalisi olan 19 hastanın 17’sine ventrikülo peritoneal şant, birine lumboperitoneal şant takılması gerekti. Şant takılması 11 hastada meningomyelosel operasyonu ile aynı zamanda yapıldı.TARTIŞMA ve SONUÇ: NTD’lerin önlenebilir etiyolojik risk faktörlerinin bilinmesi ve çocuk sahibi olmayı düşünen ailelerin bu konuda daha çok bilinçlendirilmesi gerekmektedir. KW - Nöral tüp defektleri KW - meningosel KW - meningomiyolesel KW - yenidoğan CR - 1. Greene NDE, Copp AJ. Neural Tube Defects. Annu Rev Neurosci. 2014;37:221–42. CR - 2. Murat A, Aras M, Altaş ZG, Aras Z, Seraslan Y, Yılmaz N. Nöral Tüp Defektli Hastalara Retrospektif Bakış. Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Derg. 2012;3(9):22–8. CR - 3. Tunçbilek E. Türkiye’deki yüksek nöral tüp defekti sıklığı ve önlemek için yapılabilecekler. Çocuk Sağlığı ve Hast Derg. 2004;47:79–84. CR - 4. American College of Obstetricians and Gynecologists. Neural tube defects. Practice Bulletin No. 187. Obstet Gynecol. 2017;130(6):e279–90. CR - 5. Castillo-Lancellotti C, Tur JA, Uauy R. Impact of folic acid fortification of flour on neural tube defects: A systematic review. Public Health Nutr. 2013;16(5):901–11. CR - 6. Prakash, Prabhu L V., Nasar MA, Rai R, Madhyastha S, Singh G. Lamotrigine in pregnancy: Safety profile and the risk of malformations. Singapore Med J. 2007;48(10):880–3. CR - 7. Karaca NE, Karaca E, Onay H, Gunduz C, Egemen A, Ozkinay F. Evaluation of mothers’ MTHFR genotype and other risk factors of neural tube defects in their children. Ege J Med.2012;51(1):37–42. CR - 8. Meng X, Sun Y, Duan W, Jia C. Meta-analysis of the association of maternal smoking and passive smoking during pregnancy with neural tube defects. Int J Gynaecol Obs [Internet]. 2018;140:18–25. Available from: http://doi.wiley.com/10.1002/ijgo.12334 CR - 9. Toriello H V, Higgins J V, Opitz JM. Occurrence of neural tube defects among first-, second and third-degree relatives of probands: results of a United States study. Am J Med Genet [Internet]. 1983 Aug [cited 2018 Feb 7];15(4):601–6. CR - 10. Wilson RD, Audibert F, Brock JA, Carroll J, Cartier L, Gagnon A, et al. Pre-conception Folic Acid and Multivitamin Supplementation for the Primary and Secondary Prevention of Neural Tube Defects and Other Folic Acid-Sensitive Congenital Anomalies. J Obstet Gynaecol Canada. 2015;37(6):534–49. CR - 11. Honein MA, Paulozzi LJ, Mathews TJ, Erickson JD, Wong LYC. Impact of folic acid fortification of the US food supply on the occurrence of neural tube defects. JAMA [Internet]. 2001 Jun 20 [cited 2018 Feb 7];285(23):2981–6. CR - 12. American College of Obstetricians and Gynecologists. Ultrasound in pregnancy. Practice Bulletin No. 175. Obstet Gynecol. 2016;128(6):1459–60. CR - 13. Sibinski M, Synder M, Higgs ZCJ, Kujawa J, Grzegorzewski A. Quality of life and functional disability in skeletally mature patients with myelomeningocele-related spinal deformity. JPediatr Orthop Part B. 2013;22(2):106–9. CR - 14. Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito J. Spina Bifida Outcome: A 25-year Prospective. Pediatr Neurosurg. 2001;34(3):114–20. CR - 15. Meuli M, Meuli-Simmen C, Hutchins GM, Seller MJ, Harrison MR, Adzick NS. The spinal cord lesion in human fetuses with myelomeningocele: Implications for fetal surgery. J Pediatr Surg. 1997;32(3):448–52. UR - https://dergipark.org.tr/tr/pub/pediatri/issue//450410 L1 - https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/518378 ER -