@article{article_568456, title={Dirençli Epilepsinin Tedavi Edilebilir Bir Nedeni: Piridoksin Bağımlı Epilepsi}, journal={Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi}, volume={14}, pages={461–464}, year={2020}, DOI={10.12956/tchd.568456}, author={Serin, Hepsen Mine and Yılmaz, Sanem and Şimşek, Erdem and Kanmaz, Seda and Aykut, Ayça and Durmaz, Asude and Aktan, Gül and Tekgül, Hasan and Gökben, Sarenur}, keywords={Piridoksin bağımlı epilepsi, ALDH7A1, nöbet}, abstract={<p class="MsoNormal" style="text-align:justify;line-height:200%;"> <b> <span lang="tr" style="font-size:12pt;line-height:200%;font-family:’Times New Roman’, serif;" xml:lang="tr">Amaç: </span> </b> <span lang="tr" style="font-size:12pt;line-height:200%;font-family:’Times New Roman’, serif;" xml:lang="tr"> Piridoksin bağımlı epilepsi, tipik olarak bebeklik veya
erken çocukluk döneminde inatçı nöbetler ile seyreden nadir görülen otozomal
resesif bir hastalıktır. Nöbetler geleneksel antiepileptik tedavilere dirençli
olup, farmakolojik dozda piridoksine yanıt verir. </span> <span style="font-size:12pt;line-height:200%;font-family:’Times New Roman’, serif;">Bu çalışmada PBE tanısı ile 
izlediğimiz altı hastanın klinik ve genetik özelliklerini  sunmayı amaçladık. </span> </p> <p> </p> <p class="MsoNormal" style="text-align:justify;line-height:200%;"> <b> <span style="font-size:12pt;line-height:200%;font-family:’Times New Roman’, serif;">Gereç ve Yöntemler: </span> </b> <span style="font-size:12pt;line-height:200%;font-family:’Times New Roman’, serif;">Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim
Dalı’nda  </span> <span lang="tr" style="font-size:12pt;line-height:200%;font-family:’Times New Roman’, serif;" xml:lang="tr">Piridoksin bağımlı epilepsi tanısı ile izlenen altı
olgunun klinik ve genetik özellikleri ile prognozu retrospektif olarak
değerlendirildi. </span> </p> <p> </p> <p class="MsoNormal" style="text-align:justify;line-height:200%;"> <b> <span lang="tr" style="font-size:12pt;line-height:200%;font-family:’Times New Roman’, serif;" xml:lang="tr">Bulgular: </span> </b> <span lang="tr" style="font-size:12pt;line-height:200%;font-family:’Times New Roman’, serif;" xml:lang="tr"> Çalışmaya alınan hastaların 5’i erkek, 1’i kız olup, yaş
ortalaması 6,83±3,71 yıl idi. Nöbet başlangıç yaşı ortalama 22,33± 31,77
(3-90gün) olup, bir hasta (n:4) hariç diğerleri yenidoğan döneminde başlamıştı.
Üç hastada fokal motor nöbet, 2 hastada jeneralize motor nöbet ve 1 hastada epileptik
spazm  izlendi. Hastaların vitamin B6
tedavisi bir hasta hariç erken dönemde başlandı. Erken dönem tedavi başlanan
bir hasta dışında diğer hastalarda mental retardasyon, stereotipik hareketler
ve otistik bulgular izlendi. Yapılan moleküler genetik analizde 5 farklı
mutasyon saptanmıştır [2 olguda homozigot c.1597delG (p.Ala533ProfsTer18), 1
olguda homozigot c.781 A>G (p.Met261Val), 1 olguda birleşik heterozigot
c.328C>T (p.Arg110Ter)/c.1566-1G>T, 1 olguda heterozigot c.328C>T
(p.Arg110Ter) ve 1 olguda heterozigot c.1356 A>C (p.Lys452Asn)] . </span> </p> <p> </p> <p class="MsoNormal" style="text-align:justify;line-height:200%;"> <b> <span lang="tr" style="font-size:12pt;line-height:200%;font-family:’Times New Roman’, serif;" xml:lang="tr">Sonuç: </span> </b> <span lang="tr" style="font-size:12pt;line-height:200%;font-family:’Times New Roman’, serif;" xml:lang="tr"> PBE tedavi edilebilir epilepsi nedenlerinden biri olup
açıklanamayan dirençli nöbetleri olan bebeklerde  mutlaka düşünülmeli ve terapotik dozda
piridoksin tedavisine başlanmalıdır. </span> </p> <p> </p>}, number={6}, publisher={T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi}, organization={yok}