TY  - JOUR
T1  - Fenilketonüri: Olgu Sunumu
AU  - Pehlivan, Merve
AU  - Kalkan, İndrani
PY  - 2016
DA  - October
JF  - Aydın Sağlık Dergisi
JO  - Aydın Sağlık
PB  - İstanbul Aydın Üniversitesi
WT  - DergiPark
SN  - 2149-5769
SP  - 57
EP  - 62
VL  - 2
IS  - 2
LA  - tr
AB  - Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ilegörülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr.Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mentalretardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir. Fenilketonürinin kesintedavisi yoktur. Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4tedavisi(eğer yantl ise) ve ya fenilalaninden kstl diyet tedavisidir. Bumakalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk HastalklarMetabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalaninyüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolüanlatlmştr.
KW  - Fenilketonüri
KW  - Fenilalanin
KW  - BH4 Yantl Fenilketonü
CR  - [1] Zurfluh, M. R., Zschocke, J., Lindner, M., Feillet, F., Chery, C.,
Burlina, A., Stevens, R. C., Thony, B., Blau, N. Molecular genetics
of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase
deficiency. Hum. Mutat. 29: 167-175, 2008. Note: Erratum: Hum.
Mutat. 29: 1079 only, 2008.
[2] Aktuğlu Zeybek, Ç. Fenilketonüri tarama program. Sağlam Çocuk
İzlemi Sempozyum Dizisi 2003 Ekim: (35); 65-71
[3] Brown, Christine S., and Uta Lichter-Konecki. "Phenylketonuria
(PKU): A problem solved?." Molecular genetics and metabolism
reports 6 (2016): 8-12.
[4] Cleary, Maureen Anne. "Phenylketonuria." Paediatrics and Child
Health 25.3 (2015): 108-112.
[5] Aguado, C., Pérez, B., García, M. J., Bélanger-Quintana, A.,
Martínez-Pardo, M., Ugarte, M., & Desviat, L. R. (2007). BH4
responsiveness associated to a PKU mutation with decreased
binding affinity for the cofactor. Clinica chimica acta, 380(1), 8-
12.
[6] Vernon HJ, Koerner CB, Johnson MR, Bergner A, Hamosh A.
Introduction of sapropterin dihydrochloride as standard of care in
patients with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2010 Jul.
100(3):229-33.
[7] Anjema, K., van Rijn, M., Hofstede, F.C. et al. Orphanet J Rare
Dis (2013) 8: 103. doi:10.1186/1750-1172-8-103)
[8] Bosch AM, Tybout W, van Spronsen FJ, de Valk HW, Wijburg
FA, Grootenhuis MA. The course of life and quality of life of early
and continuously treated Dutch patients with phenylketonuria. J
Inherit Metab Dis. 2007 Feb. 30(1):29-34.
[9] Brumm VL, Bilder D, Waisbren SE.. Psychiatric symptoms and
disorders in phenylketonuria. Mol Genet Metab 2010;99:S59-
S63.
[10] Simon E, Schwarz M, Roos J, et al. Evaluation of quality of life
and description of the sociodemographic state in adolescent and
young adult patients with phenylketonuria (PKU). Health Qual
Life Outcomes2008;6:25.
UR  - https://dergipark.org.tr/tr/pub/asder/issue//578859
L1  - https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/737783
ER  -