@article{article_666312, title={Waardenburg Sendromu: Bir Vaka Sunumu}, journal={Güncel Pediatri}, volume={9}, pages={123–126}, year={2011}, author={Alp, Hayrullah and Alp, Esma}, keywords={Waardenburg sendromu,konjenital sensörinöral işitme kaybı,beyaz perçem,çocuk}, abstract={Giriş: İşitsel sorunlar ve cilt pigmentasyon bozuklukları ile seyreden sendromlar birgrup hastalık olup; deri, saç, göz ve kokleayı etkiler. Sıklıkla otozomal dominantkalıtım gösteren bu hastalık grubunun bir üyesi de Waardenburg sendromudur.Waardenburg sendromu, saçta beyaz perçem, konjenital sensorinöral işitme kaybı,ciltte hipopigmente maküller ve intraoküler yapıların gelişim anomalileri ile karakterizedir. Ancak her olguda sayılan bu tanısal özelliklerin tümü görülmeyebilir.Ayrıca bu sendromun, klinik ve genetik özellikleri birbirinden farklı bilinen dört alt tipivardır. Olgu Sunumu: Bu makalede, Waardenburg sendromu Tip I tanısı konulan 3 yaşındabir erkek hasta sunulmuştur. Ayrıca, aile bireylerinden bazılarında da aynı hastalıktespit edilmiştir.Tartışma: Konjenital sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalarda klinik bulgularınvarlığında Waardenburg sendromu da ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Güncel Pediatri2010; 8: 123-6}, number={1}, publisher={Galenos Yayınevi}