@article{article_686763, title={Nadir ve Atipik Bulgularla Seyreden Bir Smith-Magenis Sendromu Vakası}, journal={Phoenix Medical Journal}, volume={2}, pages={46–49}, year={2020}, DOI={10.38175/phnx.686763}, author={Kalaycı Yiğin, Aysel and Alay, Tarık and Seven, Mehmet}, keywords={Smith-Magenis Sendromu,Mikropenis,İnmemiş Testis,RAI-1 geni,Mikrodizin Analizi}, abstract={Smith-Magenis sendromu 1/15.000-25.000 sıklıkta gözlemlenen ve birçok sistemi tutan, genellikle sporadik olarak ortaya çıkan, kompleks nöro-gelişimsel bir bozukluktur. Hastaların çoğunda görülen klinik bulgulardan, 17p11.2 bölgesinde yer alan Retinoic acid-induced (RAI-1) geninin yol açtığı haployetersizlik sorumludur. Bu sendromda; kendine özgü kraniofasial görünüm, konuşmada gecikme ve konuşma güçlüğü, orta/ciddi düzeyde zekâ geriliği, davranış problemleri ve uyku bozukluğu bulunur. Özellikle uyku bozuklukları ve davranış problemleri iyi tanımlanmış olup, neredeyse her hastada gözlenir ve dismorfik bulguların eşlik etmesi durumunda Smith-Magenis sendromu hakkında önemli bir ipucu verir. Bu makalede, nadir, tipik olmayan bulgularla seyreden ve kromozomal mikrodizin analizi ile tanı konulan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunulacaktır.  <br />}, number={1}, publisher={İbrahim İKİZCELİ}