TY  - JOUR
T1  - Geç Tanı Alan Metil Malonik Asidemi Vakası
TT  - Late Onset Methylmalonic Acidemia: A Case Report
AU  - Aygün, Fatih
AU  - Zübarioğlu, Tanyel
AU  - Aygün, Deniz
AU  - Aktuğlu Zeybek, Çiğdem
AU  - Çam, Halit
PY  - 2015
DA  - January
DO  - 10.5222/j.child.2015.038
JF  - Çocuk Dergisi
PB  - İstanbul Üniversitesi
WT  - DergiPark
SN  - 1308-8491
SP  - 38
EP  - 40
VL  - 15
IS  - 1
LA  - tr
AB  - Metilmalonik asidemi  MMA , B12 bağımlı bir enzim olan metilmalonil-KoA mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı bir metabolik hastalıktır. Metilmalonil-KoA’nın süksinilKoA’ya dönüşümünü sağlayan bu enzimin yokluğu metilmalonil-Koa birikimi, kan ve idrarda belirgin düzeyde artmış metilmalonik asit atılımı ile sonuçlanmaktadır. Hastalığın klinik bulguları farklı yaşlarda ve formlarda ortaya çıkabilir, erişkin döneme kadar asemptomatik vakaların olduğu bildirilmiştir. Sık görülen klinik formlar yenidoğan döneminde başlangıç gösteren akut metabolik dekompanzasyon tablosu, ataklar arasındaki dönemde yakınmanın olmadığı akut intermittan form ve hipotoni, gelişme geriliği ve nöromotor retardasyon ile karakterize  kronik progresif tablo olarak sayılabilir. Bu makalede nöromotor gelişimi geri olan, nöbet geçirme yakınması ile başvuran ve metilmalonik asidemi teşhisi konulan 18 aylık bir kız hasta geç tanı alması nedeniyle sunulmuştur.
KW  - Metilmalonik asidemi
KW  - nöromotor retardasyon
KW  - geç tanı
N2  - Methylmalonic acidemia  MMA  is an inherited metabolic disorder that results from deficiency of a vitamin B12- dependent enzyme methylmalonyl-CoA mutase. Lack of this enzyme which converts methylmalonil-CoA to succinyl-CoA and hydrolization to methylmalonic acid leads to increased methylmalonic acid levels in blood and urine. Onset of the clinical manifestations can onset in different ages, and forms. Asymptomatic cases up to adulthood have been reported. The most common clinical forms can be enumerated as acute metabolic decompensation state beginning in the neonatal period, acute intermittant form with asymptomatic intervals between acute episodes and chronic progressive form characterized by hypotonus, developmental, and neuromotor retardation. Herein, we report a 18 month- old female patient diagnosed as late- onset methylmalonic acidemia presenting with neuromotor retardation and convulsion.
CR  - Srinivas kV, Want MA, Freigoun oS, balakrishna n. Methylmalonic acidemia with renal involvement: a case report and review of literature. Saudi J Kidney Dis Transpl 2001;12:49-53.
CR  - Wappner rS. Disorders of amino acid and organic acid metabolism. In: Oski’s pediatrics: Principles and practice, 4th ed, McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis C, Jones MD (Eds), Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia 2006. p.2153.
CR  - nyhan Wl, Gargus JJ, boyle k, Selby r. Progressive neurologic disability in methylmalonic acidemia despi- te transplantation of the liver. Eur J Pediatr 2002; 161:377-9. http://dx.doi.org/10.1007/s00431-002-0970-4
CR  - Matsui SM, Mahoney MJ, rosenberg le. The natu- ral history of the inherited methylmalonic acidemias. N Engl J Med 1983;308:857-61. http://dx.doi.org/10.1056/NEJM198304143081501
CR  - Venditti CP. Methylmalonic Asidemi. In: Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993- 2005.
UR  - https://doi.org/10.5222/j.child.2015.038
L1  - http://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1322134
ER  -