@article{article_805290, title={Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu}, journal={Çocuk Dergisi}, volume={11}, pages={32–35}, year={2011}, DOI={10.5222/j.child.2011.032}, author={Sütçü, Murat and Kılıç, Ayşe and Ünüvar, Emin and Gerenli, Nelgin and Cantez, Muhammet Serdar and Özer, Işıl and Oğuz, Fatma and Sıdal, Müjgan and Gökçay, Gülden and Durmaz, Özlem}, keywords={Herediter tirozinemi,hipofosfatemik raşitizm,fanconi sendromu}, abstract={Tirozinemi, tirozin aminoasidi metabolizmasındaki heredi- ter bozukluktur Herediter tirozineminin çeşitli klinik form- ları olmakla birlikte, en sık tip 1 herediter tirozinemi diğer adıyla hepatorenal tirozinemi görülür. Bu durum tirozin aminoasidinin yıkımından sorumlu fumaril asetoasetat hidrolaz enzim defektinden kaynaklanır. Ön planda etkile- nen organlar karaciğer, böbrek ve sinir sistemidir. Böbrekte tubulopati sonucu fanconi sendromuna neden olarak hipo- fosfatemik raşitizme yol açabilir. Bacaklarda eğrilik ve yürümede güçlük yakınması ile başvuran ve herediter tiro- zinemi tanısı alan ender bir vaka sunulmuştur}, number={1}, publisher={İstanbul Üniversitesi}