@article{article_824710, title={Bir Üçüncü Basamak Sağlık Kuruluşunda İzlenen Pediatrik Nöromusküler Hastalıkların İncelenmesi}, journal={Acta Medica Nicomedia}, volume={4}, pages={18–21}, year={2021}, author={Güngör, Mesut and Kara, Bülent}, keywords={Nöromusküler hastalıklar, spinal musküler atrofi, Musküler distrofi}, abstract={Öz
Amaç: Bu çalışmada, hastanemizde Pediatri Ana Bilim Dalı ile başlayıp, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı ile daha da yakından izleme imkanına kavuşan pediatrik nöromüsküler hastalıkların retrospektif olarak incelenmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: 2001-2019 yılları arasında pediatrik nöroloji kliniğine başvuran hastalar, dosya taraması yöntemiyle çalışmaya dahil edilmiştir.
Bulgular: Çalışmaya 99 hasta kayıt edilmiştir. En sık olarak %49 musküler distrofiler ve ikinci sıklıkta %27 spinal musküler atrofiler olduğu görülmüştür. Hastaların yaklaşık 1/3’ünün kas biyopsisi ile tanı aldığı öğrenilmiştir. Sonuç: Pediatrik nöromüsküler hastalıkların izlem ve tedavisinin daha da iyileştirilmesine ihtiyaç vardır. Bu amaçla dosya kayıtlarının kaybının önlenmesi için elektronik veri tabanına taşınması, kayıtların daha iyi tutulması, yapılan kas biyopsilerinin hastanemizde de değerlendirilebilmesinin sağlanması, bölgemize özgü kas hastalıkları gen panelinin hazırlanması önerilmiştir.}, number={1}, publisher={Kocaeli Üniversitesi}, organization={Bu çalışmayı destekleyen herhangi bir kurum veya kuruluş yoktur.}